Distrofia
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25. Manifestações oculares na febre Chikungunya
Resumo Apresentamos um caso de distrofia macular oculta bilateral, em paciente de 70 anos com queixa de baixa acuidade visual progressiva, sem achados fundoscópicos ou angiográficos justificáveis. Foram realizados exames de imagem do sistema nervoso central que afastaram lesões expansivas e testes eletrofisiológicos que sugeriram diagnóstico.
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2020-03
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26. Desempenho funcional e força muscular em portadoras sintomáticas de distrofia muscular de Duchenne
Resumo A distrofia muscular de Duchenne (DMD) geralmente afeta indivíduos do sexo masculino. No entanto, mulheres também são acometidas em casos raros. Aproximadamente 8% das portadoras de DMD têm fraqueza muscular ou cardiomiopatia. A identificação precoce das alterações funcionais e motoras pode alterar a tomada de decisão clínica. Objetivo: In
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2020-03
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27. Fisioterapia aquática em indivíduos com distrofia muscular: uma revisão sistemática do tipo escopo
RESUMO O objetivo deste estudo foi mapear o uso da fisioterapia aquática em indivíduos com distrofias musculares, de forma a caracterizar as intervenções no meio aquático e identificar componentes mensurados (variáveis estudadas e instrumentos utilizados nos estudos). A revisão sistemática do tipo de escopo incluiu estudos experimentais, descritivos
Fisioter. Pesqui.. Publicado em: 2020-01
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28. Depressão e qualidade de vida em indivíduos com doença de Stargardt
RESUMO Objetivos Avaliar a depressão e a qualidade de vida em indivíduos com doença de Stargardt (DS), distrofia macular cuja perda de visão central se inicia nas primeiras décadas de vida. Métodos Este estudo observacional e transversal incluiu 41 pacientes com DS e 46 controles saudáveis, com idades entre 18 e 63 anos, em Minas Gerais, Brasil. E
J. bras. psiquiatr.. Publicado em: 2020-01
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29. The association of hand grip strength with functional measures in non-ambulatory children with Duchenne muscular dystrophy
RESUMO A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença caracterizada por perda progressiva da fibra muscular, gradualmente de proximal a distal. Embora poucos estudos tenham investigado a força de preensão manual em pacientes com DMD não ambulatoriais, foi observada uma falta de literatura para determinar suas relações com a capacidade funcional.
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 05/12/2019
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30. Desempenho longitudinal da deglutição orofaríngea na distrofia miotônica tipo 1
RESUMO Este estudo teve por objetivo descrever o desempenho longitudinal da deglutição orofaríngea em indivíduo com distrofia miotônica tipo 1. Estudo de caso único de indivíduo de 66 anos, sexo masculino, com diagnóstico neurológico em 2010. Realizou a primeira avaliação clínica e objetiva da deglutição após quatro anos do diagnóstico neurol
Audiol., Commun. Res.. Publicado em: 04/11/2019
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31. Neuroaxonal Dystrophy in a mule: first case reported
RESUMO Relata-se o caso de uma mula de 12 meses que apresentou alterações neurológicas inespecíficas (ataxia simétrica, dismetria, déficit proprioceptivo consciente e fraqueza). Devido ao mau prognóstico e ao fato de um irmão da geração anterior apresentar sinais clínicos similares sem diagnóstico conclusivo, o animal foi eutanasiado. O diagnóst
Arq. Bras. Med. Vet. Zootec.. Publicado em: 10/10/2019
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32. Duchenne muscular dystrophy: an historical treatment review
RESUMO Nesta revisão são discutidas as terapêuticas empregadas no tratamento da distrofia muscular de Duchenne desde a descrição da doença. Apresentamos as diversas teorias que fundamentaram as intervenções terapêuticas, com uma breve descrição dos tipos de avaliação empregados nos ensaios terapêuticos. Dentre todos os tratamentos, a única med
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 05/09/2019
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33. Microscopia confocal no auxílio diagnóstico de Distrofia Corneana de Schnyder
Resumo Neste relato, descrevemos um caso de Distrofia corneana de Schnyder que apresentou o desfecho de seu diagnóstico baseado em achados característicos na microscopia confocal, ferramenta que se aponta em destaque no universo oftalmológico.Abstract Schnyder’s corneal dystrophy (SCD) is a rare corneal condition characterized by cholesterol and phospho
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 12/08/2019
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34. Autofluorescência em um caso de distrofia macular anular concêntrica benigna
Resumo A distrofia macular anular concêntrica benigna (DMACB) é uma patologia retiniana rara e provavelmente subdiagnosticada em nosso meio, que se caracteriza por um defeito retiniano em bull’s eye sem uso prévio de antimaláricos, associado à preservação relativa da acuidade visual. Devido à escassez de publicações sobre o tema, existem poucos d
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 12/08/2019
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35. Retinal dystrophies and variants in PRPH2
RESUMO | Este relato apresenta três pacientes com diagnóstico de distrofias maculares com mutações no PRPH2. Periferina 2, a proteína deste gene, é importante na morfogênese e estabilização do segmento externo dos fotorreceptores. Deficiências de periferina 2 causam apoptose celular. Além disso, variantes patogênicas no PRPH2 estão relacionadas
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2019-03
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36. Supraclavicular nerve and superior trunk block for surgical treatment of clavicle fracture in a patient with Steinert's disease - Case report
Resumo Justificativa e objetivos: Bloqueios seletivos dos membros superiores guiados por ultrassom podem trazer grandes benefícios em pacientes portadores de doenças graves. Pacientes portadores da doença de Steinert apresentam fraqueza muscular e riscos de desencadear miotonia ou hipertermia maligna devido ao uso de agentes anestésicos e ao estresse ci
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2019-01