Distrofia
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13. O papel dos mastócitos na patogênese da distrofia muscular de Duchenne em cães Golden Retriever
RESUMO: O cão Golden Retriever distrófico (Golden Retriever muscular dystrophy - GRMD) é um dos melhores modelos da distrofia muscular de Duchenne (DMD), com manifestações genotípicas e fenotípicas similares. A proliferação progressiva de tecido conjuntivo no endomísio das fibras musculares ocorre paralelamente ao curso clínico da doença em anima
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2020-10
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14. ERRATUM
Resumo Descrição de relato de caso de paciente com ceratocone (KC), Distrofia Endotelial de Fuchs (DEF) e catarata concomitantes com descompensação corneana submetido a Ceratoplastia Lamelar Posterior pela técnica Descemet’s Membrane Endothelial Keratoplasty (DMEK) associado a facoemulsificação com implante de lente intraocular (LIO). Observou-se ap
Acta ortop. bras.. Publicado em: 2020-10
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15. Mulheres sintomáticas portadoras da mutação do gene de distrofia muscular do tipo Duchenne
RESUMO O reuso de água é uma prática importante no gerenciamento dos recursos hídricos, especialmente nas zonas áridas e semiáridas. Com isso, objetivou-se avaliar o estado nutricional e a massa do capulho do algodoeiro herbáceo (cultivar BRS 335) quando fertigado com efluente de esgoto doméstico e adubação fosfatada. Um experimento foi conduzido e
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2020-09
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16. Avaliações simples da função motora e de baixo custo podem ajudar na suspeita diagnóstica da distrofia muscular de Duchenne?,
Resumo Objetivo: A distrofia muscular de Duchenne, doença genética ligada ao X, determina fraqueza muscular progressiva principalmente em membros inferiores. Os testes de função motora ajudam a monitorar a progressão da doença. Avaliações simples de baixo custo podem ajudar na suspeita diagnóstica da distrofia muscular de Duchenne? Objetivamos defi
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2020-08
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17. Avaliação do Setor de Baixa Visão de pacientes gemelares com distrofia retiniana
Resumo É relatado o caso de duas pacientes gemelares idênticas do sexo feminino portadoras de distrofia retiniana em investigação. A principal hipótese diagnóstica é a amaurose congenita de leber. Foi realizada avaliação pelo setor de visão subnormal em centro oftalmológico, com orientação de uso de recursos ópticos e não ópticos para melhori
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2020-06
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18. Funcionalidade de membro superior em pacientes deambuladores e não deambuladores com distrofia muscular de Duchenne
RESUMO Novos tratamentos propostos para os pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD) têm sua eficácia avaliada por testes de membros inferiores. Contudo, os testes funcionais de membros superiores (MMSS) avaliam tanto deambuladores (D) como não deambuladores (ND). Assim, este estudo se propôs a comparar a funcionalidade de MMSS de pacientes D e
Fisioter. Pesqui.. Publicado em: 2020-06
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19. A distrofia muscular de Duchenne requer tratamento também do comprometimento cardíaco, respiratório, cerebral e ortopédico
RESUMO Introdução: Mitocôndrias defeituosas ou danificadas resultam em alterações do metabolismo energético, equilíbrio redox e dinâmica celular e são, portanto, identificadas como o ponto central da patogênese em muitos distúrbios neurológicos, como a doença de Alzheimer, a doença de Parkinson, a doença de Huntington e a Esclerose Lateral A
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2020-05
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20. Evidência de vesículas autofágicas em paciente com distrofia corneana de Lisch
RESUMO A distrofia corneana de Lisch é uma doença rara, caracterizada principalmente pela presença de células altamente vacuoladas. Embora esta característica seja importante, a natureza desses vacúolos dentro das células da córnea permanece des conhecida. Aqui, procuramos analisar as células da córnea de um paciente diagnosticado com distrofia de
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2020-04
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21. Estudos clínicos com uso de células-tronco para tratamento de doenças da retina: estado da arte
RESUMO As doenças degenerativas da retina, como retinose pigmentar, distrofia macular de Stargardt e degeneração macular relaciona à idade, são caracterizadas por perda irre versível da visão devido a danos diretos ou indiretos aos fotorreceptores. Não existem tratamentos eficazes, porém os estudos com células-tronco mostraram resultados promissore
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2020-04
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22. Personality traits, alcohol and cannabis use among medical students
Resumo Diversas neuropatologias apresentam hipersinal em T2 ou FLAIR nos lobos temporais, porém, o reconhecimento do padrão de distribuição e achados associados podem estreitar o espectro de diagnósticos diferenciais ou sugerir uma doença específica. Este ensaio iconográfico visa demonstrar doenças que acometem o lobo temporal e que são relativamen
Braz. J. Psychiatry. Publicado em: 2020-04
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23. Diagnóstico diferencial das lesões com hipersinal em T2 e FLAIR que acometem o lobo temporal: ensaio iconográfico
Resumo Diversas neuropatologias apresentam hipersinal em T2 ou FLAIR nos lobos temporais, porém, o reconhecimento do padrão de distribuição e achados associados podem estreitar o espectro de diagnósticos diferenciais ou sugerir uma doença específica. Este ensaio iconográfico visa demonstrar doenças que acometem o lobo temporal e que são relativamen
Radiol Bras. Publicado em: 2020-04
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24. Distrofia macular oculta
Resumo Apresentamos um caso de distrofia macular oculta bilateral, em paciente de 70 anos com queixa de baixa acuidade visual progressiva, sem achados fundoscópicos ou angiográficos justificáveis. Foram realizados exames de imagem do sistema nervoso central que afastaram lesões expansivas e testes eletrofisiológicos que sugeriram diagnóstico.
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2020-03