Distrofia Muscular De Becker
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1. Reação atípica à anestesia em distrofia muscular de Duchenne/Becker
Resumo Justificativa/objetivos Distrofia muscular de Duchenne/Becker afeta a musculatura esquelética e leva a fraqueza muscular progressiva e risco de reações atípicas anestésicas após exposição à succinilcolina ou halogenados. O objetivo do presente relato é descrever investigação e diagnóstico de paciente com distrofia muscular de Becker e re
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2018-08
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2. Transplante Cardíaco na Distrofia Muscular de Becker: Relato de Caso com Seguimento de 15 Anos
Int. J. Cardiovasc. Sci.. Publicado em: 2018-02
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3. Orthodontic treatment in a patient with unilateral open-bite and Becker muscular dystrophy. A 5-year follow-up
INTRODUÇÃO: a distrofia muscular de Becker é uma anomalia ligada ao cromossomo X, caracterizada por desgaste muscular progressivo e fraqueza. Este relato de caso mostra o tratamento ortodôntico de um paciente com distrofia muscular de Becker e mordida aberta unilateral.MÉTODOS: na correção de sua má oclusão, anestesia geral e cirurgia ortognática n
Dental Press J. Orthod.. Publicado em: 2014-12
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4. Treinamento físico na distrofia muscular de becker associada à insuficiência cardíaca
A distrofia muscular de Becker (DMB) integra as distrofinopatias que ocorrem devido a mutações genéticas que expressam a proteína distrofina no cromossomo X. O início dos sintomas neuromusculares normalmente precede o comprometimento da função cardíaca, podendo acontecer inversamente pela insuficiência cardíaca (IC). O treinamento físico é bem es
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2011-12
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5. Avaliação neuropsicológica em crianças com distrofia muscular de Duchenne, acompanhadas no ambulatório de doenças neuromusculares do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais
Objective: to revise the literature on the neuropsychological evaluation and presence of ADHD in children and young adults with Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) and the correlation between cognitive functions and genetic factors. Source of data: A nonsystematic bibliographic review, for the period 1966-2010, using PubMed/
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 23/02/2010
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6. Manejo de longo prazo em crianças com transtornos neuromusculares
OBJETIVO: A distrofia muscular de Duchenne é o tipo mais comum de miopatia genética. Contudo, existe um grande número de doenças neuromusculares hereditárias que são individualmente muito raras e sobre as quais não há muita informação clínica disponível. Este artigo de revisão baseia-se na experiência do autor em uma clínica pediátrica para t
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2009-10
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7. Diagnóstico Molecular Diferencial das Principais Doenças Neuromusculares Degenerativas em Crianças da População do Rio de Janeiro / Molecular Differential Diagnosis of Main Neuromuscular Degenerative Disease in Children Population of Rio de Janeiro
Dentre o grande número de doenças de origem genética conhecidas e que afetam os seres humanos, existem algumas que são degenerativas e que acometem tecidos importantes. Neste trabalho foram estudadas as doenças neuromusculares mais freqüentes na população mundial: Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e Becker (DMB) e Atrofia Muscular Espinhal (AME).
Publicado em: 2009
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8. Caracterização do diagnóstico clínico e detecção no gene da distrofia muscular de Duchenne/Becker no Rio Grande do Sul por PCR quantitativo em tempo real
A Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/BMD) é a doença neuromuscular mais freqüente em crianças, afetando uma em cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino (DMD), e um em cada 20.000 (BMD). A criança nasce aparentemente saudável, com o aparecimento gradual e progressivo dos sintomas desde o primeiro ano de vida. A perda da habilidade de caminhar
Publicado em: 2008
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9. Distrofia muscular de Duchenne e Becker: abordagem molecular e imuno-histoquímica
As distrofias musculares de Duchenne (DMD) e de Becker (DMB) são doenças causadas por mutação no gene da distrofina. Foram estudados 106 casos com a suspeita diagnóstica de DMD/BMD com a analise de 20 exons do gene da distrofina no sangue e biópsia muscular com imuno-histoquímica para distrofina em alguns casos. Em 71,7% dos casos foi encontrada dele�
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-03
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10. The effects of inspiratory muscle training associeted with oxandrolone in patients with neuromuscular disease. / O EFEITO DO TREINAMENTO MUSCULAR INSPIRATÓRIO ASSOCIADO AO USO DA OXANDROLONA NA FUNÇÃO MUSCULAR RESPIRATÓRIA DE INDIVÍDUOS COM DOENÇA NEUROMUSCULAR.
Objetivo: avaliar os efeitos do treinamento muscular inspiratório (TMI), e da associação do TMI ao anabolizante oxandrolona (Ox), na função pulmonar de indivíduos com doenças neuromusculares (DNM). Métodos: Foram avaliados 14 indivíduos (9 homens e 5 mulheres; idade: 3617 anos) com as seguintes doenças: distrofia muscular cintura membros (n=9), dis
Publicado em: 2006
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11. Analise molecular de deficiencias genicas associadas a persistencia hereditaria de hemoglobina fetal e delta beta talassemias
Persistência Hereditária de Hemoglobina Fetal (PHHF) consiste num grupo heterogêneo de desordens hereditárias, clinicamente benignas, onde ocorrem falhas na mudança perinatal normal de hemoglobina fetal para hemoglobina adulta, resultando em altos níveis de Hb F durante a vida adulta. Suas alterações moleculares correspondem a desordens no grupo de g
Publicado em: 2002