Disgenesia Gonadal 46xy
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1. Mosaicismo 45,X/46,XY: relato de 14 pacientes de um hospital do Brasil. Um estudo retrospectivo
CONTEXTO E OBJETIVO: O mosaicismo 45,X/46,XY, ou disgenesia gonadal mista, é considerado uma doença rara do desenvolvimento sexual. O objetivo do nosso estudo foi verificar as características clínicas e citogenéticas de pacientes com este mosaicismo.TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo retrospectivo em um hospital de referência no sul do Brasil.MÉTODOS: Nos
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 02/09/2014
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2. Pesquisa de mutações no gene DMRT1 em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XY por anormalidades gonadais / Search of mutation on DMRT1 gene in patients with 46,XY disorders of sex development (DSD) by gonads abnormalities
Introdução: O gene DMRT1 é um fator muito importante, o qual induz a determinação sexual masculina. Estudos mais recentes têm demonstrado que o Dmrt1 possui um papel significante no desenvolvimento ovariano. Deleções restritas ao gene DMRT1 têm sido raramente identificadas em pacientes com disgenesia gonadal (DG) sem outras características sindrôm
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 14/09/2012
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3. Pesquisa de mutações nos genes FGF9 e FGFR2 em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY por anormalidades no desenvolvimento gonadal / Search for mutations on FGF9 and FGFR2 genes in patients with 46,XY disorders of sexual development by gonadal abnormalities
Introdução: Várias evidências em estudos de animais knockout sugerem a efetiva participação dos genes Fgf9-Fgfr2 no processo de determinação testicular. Animais XY knockout para os genes Fgf9 e Fgfr2 apresentam reversão sexual como consequência da alteração na cascata de eventos masculinizantes nas gônadas fetais. Até o momento, mutações inat
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 11/07/2012
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4. O uso da hibridação in situ com fluorescência no diagnóstico de mosaicismo oculto: a propósito de três casos de anomalias de cromossomos sexuais
FISH tem sido usado como um complemento para a citogenética clássica na detecção de mosaicismo em anomalias de cromossomos sexuais. O objetivo deste trabalho é descrever três casos nos quais o diagnóstico final só foi obtido por meio de FISH. O caso 1 é uma menina de 8 anos, 46,XY, com genitália feminina normal, encaminhada ao nosso setor devido à
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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5. Síndrome de Frasier: quatro novos casos com apresentação atípica
A síndrome de Frasier (SF), caracterizada por disgenesia gonadal e nefropatia, é causada por mutações específicas no gene supressor do tumor de Wilms (WT1) localizado em 11p23. Pacientes com cariótipo 46,XY apresentam genitália feminina normal com gônadas disgenéticas e alto risco de tumor gonadal, principalmente o gonadoblastoma. Por isso, a gonade
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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6. Analises de mutações e de seus efeitos na expressão do gene SRY em casos de disgenesia gonadal XY / SRY gene mutation analysis and functional effects in cases of XY gonadal dysgenesis
A expressão do gene SRY (Sex Determining Region in chromosome Y) é responsável por desencadear a determinação testicular durante o desenvolvimento embrionário, a partir das gônadas ainda indiferenciadas. Mutações nesse gene são encontradas em muitos casos de anomalias do desenvolvimento gonadal. O projeto teve por objetivo principal a análise func
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/02/2010
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7. Nova mutação 3'UTR+11insT no gene DMRT1 associada à disgenesia gonadal parcial XY
O gene SRY, localizado no cromossomo Y, codifica uma proteína testículo-específica contendo um domínio HMG (grupo de alta mobilidade) de ligação ao DNA. No entanto, mutações no gene SRY não são frequentes, especialmente nos casos de disgenesia gonadal parcial em indivíduos 46,XY. São atualmente conhecidos vários genes que participam do processo
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-11
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8. Disgenesias testiculares 46,XY e 45,X/46,XY: fenótipo genital e gonadal semelhante, prognóstico distinto
O objetivo deste trabalho foi descrever a mudança no diagnóstico e no prognóstico de criança com disgenesia testicular e cariótipo 46,XY após detecção de linhagem 45,X e discutir as dificuldades causadas pelas denominações disgenesia gonadal mista (DGM) e disgenesia gonadal parcial XY (DGPXY). Relatou-se um caso incluindo achados clínicos e labora
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-03
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9. Clinical, pathological and morphometric study of ten male disgenetic pseudohermaphroditism (DSD 46,XY) / Estudo investigativo clínico, laboratorial, patológico, morfométrico, molecular de 10 pacientes com pseudohermafroditismo masculino disgenético (ADS 46, XY)
O Pseudohermafroditismo masculino disgenético (Anomalia da diferenciação sexual 46,XY ADS 46,XY) é definido como ambigüidade genital num paciente com testículos e/ou cariótipo 46,XY com uma das seguintes características: alteração histológica testicular, ausência ou hipoplasia das células de Leydig em tecido previamente estimulado com gonadotrof
Publicado em: 2010
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10. Clinical and molecular analysis of patients with disorders of gonadal development / Análise clínica e molecular de pacientes com distúrbios do desenvolvimento gonadal
Introdução: O termo distúrbios do desenvolvimento gonadal (DDG) inclui condições congênitas nas quais o desenvolvimento gonadal é atípico. Estudos feitos em camundongos observaram que alguns genes como o Cbx2 e o Tcf21 interferem na fase inicial do desenvolvimento gonadal, afetando tanto gônadas XX quanto XY. O gene Dhh, por sua vez, codifica o fato
Publicado em: 2009
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11. Amenorréia primária e cariótipo XY: identificando pacientes em risco
OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de pacientes com amenorréia primária e cariótipo XY avaliadas em nosso Serviço com o intuito de identificar achados que possam auxiliar em seu reconhecimento. MÉTODOS: no período de Janeiro de 1975 a Novembro de 2007, foram avaliadas 104 pacientes com amenorréia primária. Para todos o
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2008-11
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12. InvestigaÃÃo cromossÃmica e molecular em pacientes com sÃndrome de Turner
A sÃndrome de Turner (ST) que resulta de uma alteraÃÃo cromossÃmica caracterizada pela perda parcial ou total do segundo cromossomo sexual. Essa sÃndrome afeta exclusivamente o sexo feminino, possuindo como principais alteraÃÃes clÃnicas a baixa estatura, disgenesia gonadal, atraso no desenvolvimento das caracterÃsticas sexuais secundÃrias feminina
Publicado em: 2008