InvestigaÃÃo cromossÃmica e molecular em pacientes com sÃndrome de Turner

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DATA DE PUBLICAÇÃO

2008

RESUMO

A sÃndrome de Turner (ST) que resulta de uma alteraÃÃo cromossÃmica caracterizada pela perda parcial ou total do segundo cromossomo sexual. Essa sÃndrome afeta exclusivamente o sexo feminino, possuindo como principais alteraÃÃes clÃnicas a baixa estatura, disgenesia gonadal, atraso no desenvolvimento das caracterÃsticas sexuais secundÃrias femininas e esterilidade. Neste trabalho foi realizada a anÃlise citogenÃtica e molecular de 26 pacientes com suspeita clÃnica da ST atendidas no ServiÃo de GenÃtica MÃdica do Instituto Materno Infantil Prof. Fernando Figueira, no perÃodo de maio de 2006 a setembro de 2007. Realizamos um levantamento dos dados clÃnicos de cada paciente e esses foram relacionados com o cariÃtipo para definir a potencialidade de cada cariÃtipo na expressÃo fenotÃpica. A anÃlise molecular foi realizada nas pacientes 45,X, com alteraÃÃes estruturais do cromossomo X e portadoras do cromossomo Y e/ou Y-derivado para verificar a presenÃa de materiais derivados do Y, logo que sua presenÃa tem sido associada ao aumento do risco de desenvolver o gonadoblastoma. Das 26 pacientes cariotipadas, 10 possuÃam o cariÃtipo normal (46,XX) e uma com inversÃo do cromossomo 9 (46,XX,inv(9)(p11q13), sendo descartada nessas pacientes a suspeita da ST. Uma paciente apresentou o cariÃtipo 46,XY, revelando uma disgenesia gonadal pura (DGP), sendo positiva para os genes SRY (gene de determinaÃÃo sexual do cromossomo Y) e DAZ (gene deletado na azoospermia) e negativa para AMGY (gene Amelogenin Y). A ST foi confirmada em 14 pacientes, entre estas, nove possuem o cariÃtipo 45,X e a anÃlise molecular foi negativa para todos os segmentos do cromossomo Y (SRY, DAZ e AMGY) sendo descartada a possibilidade do desenvolvimento do gonadoblastoma nessas pacientes. Uma paciente apresentou isocromossomo Xq em todas as metÃfases analisadas e quatro pacientes foram mosaicos apresentando os seguintes cariÃtipos: 46,X,dup(X)(q22)[18]/45,X[10]; 45,X[21]/46,XX[3]; 46,X,i(Xq)[20]/45,X[10] e 46,X,i(Yq)[20]/45,X[11], nesta Ãltima, a anÃlise molecular revelou ausÃncia do gene SRY, sendo diagnosticada como portadora da disgenesia gonadal mista (DGM). Concluimos que atravÃs desse estudo foi possÃvel estabelecer um diagnÃstico completo para as pacientes, determinando a presenÃa da ST ou de outras alteraÃÃes cromossÃmicas que levaram ao quadro clÃnico. Ressaltamos a importÃncia de uma avaliaÃÃo mais precisa da constituiÃÃo cromossÃmica com o objetivo de proporcionar Ãs mulheres com ST aconselhamento e tratamento adequados

ASSUNTO(S)

turner syndrome sÃndrome de turner cromossomo x genetica humana e medica gonadoblastoma x chromosome gonadoblastoma

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