Disgenesia Gonadal 46xx
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1. Distúrbio da diferenciação sexual testicular XX: relato de caso
RESUMO O distúrbio da diferenciação sexual testicular 46,XX, ou síndrome do homem XX, é uma condição rara, na qual o desenvolvimento testicular ocorre na ausência do cromossomo Y detectado citogeneticamente. Incide em 1:20.000 a 25.000 recém-nascidos do sexo masculino e representa 2% dos casos de infertilidade masculina. Cerca de 90% dos indivíduos
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2011-09
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2. Clinical and molecular analysis of patients with disorders of gonadal development / Análise clínica e molecular de pacientes com distúrbios do desenvolvimento gonadal
Introdução: O termo distúrbios do desenvolvimento gonadal (DDG) inclui condições congênitas nas quais o desenvolvimento gonadal é atípico. Estudos feitos em camundongos observaram que alguns genes como o Cbx2 e o Tcf21 interferem na fase inicial do desenvolvimento gonadal, afetando tanto gônadas XX quanto XY. O gene Dhh, por sua vez, codifica o fato
Publicado em: 2009
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3. InvestigaÃÃo cromossÃmica e molecular em pacientes com sÃndrome de Turner
A sÃndrome de Turner (ST) que resulta de uma alteraÃÃo cromossÃmica caracterizada pela perda parcial ou total do segundo cromossomo sexual. Essa sÃndrome afeta exclusivamente o sexo feminino, possuindo como principais alteraÃÃes clÃnicas a baixa estatura, disgenesia gonadal, atraso no desenvolvimento das caracterÃsticas sexuais secundÃrias feminina
Publicado em: 2008
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4. O pediatra frente a uma criança com ambigüidade genital
OBJETIVO: Apresentar os critérios diagnósticos de ambigüidade genital, a conduta médica inicial e a postura esperada do pediatra. FONTES DOS DADOS: Revisão de literatura científica por meio de artigos publicados no MEDLINE nos idiomas inglês e português, no período de 1990 a 2007 e na faixa etária pediátrica. SÍNTESE DOS DADOS: O pediatra tem pap
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2007-11
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5. Estudo citogenético das gônadas em pacientes com amenorréia primária
INTRODUÇÃO: pacientes em amenorréia primária com disgenesia gonadal têm níveis elevados de gonadotrofinas e necessitam de avaliação cromossômica. O estudo citogenético (cariótipo) pode ser realizado na gônada ou no sangue periférico. Nos casos de amenorréia primária sem sinal de virilização, a necessidade de investigação adicional do cari�
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2005-03