Discondrosteose De Leri Weill
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1. Estudo do gene SHOX em casos de discondrosteose de Léri Weill e displasia mesomélica de Langer / Study of SHOX gene in cases of Leri-Weill dyschondrosteosis and Langer mesomelic dysplasia
A Discondrosteose de Leri-Weill (DLW), caracterizada por baixa estatura, encurtamento mesomélico dos membros e deformidade de Madelung, deve-se a alterações no gene SHOX, localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos sexuais e que atua como fator de transcrição. Alterações em um dos alelos são encontradas em casos de baixa estatura com ou
Publicado em: 2010
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2. Identification of SHOX gene deletions: comparison of FISH technique, microsatellites analysis and MLPA / Identificação de deleções do gene SHOX: comparação das técnicas de FISH, análise de microssatélites e MLPA
The SHOX gene (short stature homeobox containing gene), expressed at high levels in osteogenic cells, is essential for bone development and growth process. SHOX haploinsufficiency is responsible for several phenotypes involving short stature, such as Turner syndrome, Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD) and idiopathic short stature. Deletions are responsible
Publicado em: 2009
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3. Deleção críptica intragênica do gene SHOX em uma família com discondrosteose de Léri-Weill detectada por Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)
Discondrosteose de Léri-Weill (DLW) está associada à haploinsuficiência do gene SHOX resultante, principalmente, de deleções. Geralmente, o FISH e a análise de microssatélites são os métodos utilizados para a identificação destas deleções. MLPA é um novo método para detectar variações do número de cópias gênicas, permitindo uma análise
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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4. Baixa estatura por haploinsuficiência do gene SHOX: do diagnóstico ao tratamento
Estudos realizados em pacientes portadores de deleções parciais dos cromossomos sexuais permitiram a caracterização do SHOX, gene localizado na região pseudoautossômica no braço curto dos cromossomos sexuais, fundamental na determinação da altura normal. A perda de uma cópia deste gene na síndrome de Turner (ST) explica dois terços da baixa estat
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-07