Deltaf508
Mostrando 1-12 de 15 artigos, teses e dissertações.
-
1. Associação entre deficiência de alfa-1-antitripsina e a gravidade da fibrose cística
OBJETIVO: Verificar a distribuição dos genótipos da alfa-1-antitripsina e correlacionar com a gravidade da doença pulmonar em pacientes fibrocísticos. MÉTODO: Estudo clínico-laboratorial de corte transversal, com 70 pacientes fibrocísticos do Hospital Universitário da UNICAMP. Os fibrocísticos tiveram diagnóstico confirmado clínica e laboratorial
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2005-12
-
2. Freqüência da mutação deltaF508 em 108 pacientes com fibrose cística de São Paulo: comparação com dados de estudos brasileiros
OBJETIVO: Analisar a freqüência da mutação delta F508 (deltaF508) em 108 pacientes não aparentados, com fibrose cística e comparou os resultados com os dados de outros estudos brasileiros. A fibrose cística (CF) constitui a doença genética mais comum em populações caucasianas, sendo a deltaF508 a mais freqüente dentre as mutações relacionadas �
Clinics. Publicado em: 2005-04
-
3. Prevalence of deltaF508, G551D, G542X, and R553X mutations among cystic fibrosis patients in the North of Brazil
Cystic fibrosis (CF) is the most common genetic disease among Caucasians and is rare among sub-Saharan Africans. The Brazilian population is not ethnically homogeneous but it is the result of three-way ethnic admixture of Europeans, Africans and Amerindians in varying proportions, depending on the region. In the present study, we investigated 33 patients who
Brazilian Journal of Medical and Biological Research. Publicado em: 2005-01
-
4. Fibrose cística em um centro de referência no Brasil: características clínicas e laboratoriais de 104 pacientes e sua associação com o genótipo e a gravidade da doença
OBJETIVO: Estudar as características clínicas, laboratoriais e radiográficas de pacientes fibrocísticos acompanhados na última década do século 20 na UNICAMP e verificar se existe associação com o genótipo e a gravidade da doença medida pelo escore de Shwachman. MÉTODOS: Estudo descritivo, retrospectivo e de corte transversal dos pacientes fibroc
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2004
-
5. Rastreamento da fibrose cística usando-se a análise combinada do teste de IRT neonatal e o estudo molecular da mutação deltaF508
Um total de 117 cartões de rastreamento neonatal foi selecionado anonimamente para a avaliação de fibrose cística (FC) pela análise da mutação deltaF508 usando-se a técnica da reação em cadeia da polimerase (PCR), seguida de eletroforese em gel de poliacrilamida (Page) e pela quantificação da imunotripsina reativa (IRT, Delfia). Uma concentraçã
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2003
-
6. Fibrose cística com dosagem de cloro no suor normal: relato de caso
A fibrose cística é uma doença genética usualmente diagnosticada através de teste anormal de dosagem de cloro no suor. Os autores descrevem o caso de uma paciente de 18 anos com bronquiectasias e infecção crônica por P. aeruginosa mas com dosagens de cloro no suor normais que evoluiu com rápido declínio da função pulmonar e piora clínica, a desp
Revista do Hospital das Clínicas. Publicado em: 2003
-
7. Quadro clínico e nutricional de pacientes com fibrose cística: 20 anos de seguimento no HC-UFMG
OBJETIVOS: A fibrose cística (FC) é a doença genética letal, de herança autossômica recessiva, mais comum entre pacientes de cor branca. O presente estudo foi realizado com o objetivo de identificar o quadro clínico e nutricional à admissão dos pacientes no Centro de Tratamento de FC do HC-UFMG e avaliar a sobrevida a longo prazo. PACIENTES E MÉTOD
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2000-10
-
8. Activation of endogenous deltaF508 cystic fibrosis transmembrane conductance regulator by phosphodiesterase inhibition.
Many heterologously expressed mutants of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) exhibit residual chloride channel activity that can be stimulated by agonists of the adenylate cyclase/protein kinase A pathway. Because of clinical implications for cystic fibrosis of activating mutants in vivo, we are investigating whether deltaF508, the
-
9. Cystic fibrosis screening: a fetus with hyperechogenic bowel may be the index case.
BACKGROUND: The potential of hyperechogenic fetal bowel to act as a hallmark for prenatal cystic fibrosis screening in the general population is controversial. METHODS: Our goal was to evaluate the incidence of cystic fibrosis in 209 fetuses with hyperechogenic bowel diagnosed at routine ultrasonography and with no family history of cystic fibrosis. The diag
-
10. Genotype-phenotype relationship in 12 patients carrying cystic fibrosis mutation R334W.
We present a phenotype-genotype correlation analysis in 12 patients with cystic fibrosis (CF) carrying the mutation R334W in the CFTR gene. The clinical data obtained for this group were compared with the clinical data of deltaF508/deltaF508 patients. Current age and age at diagnosis were significantly higher in the R334W mutation group (p=0.028 and p=0.0001
-
11. Correcting temperature-sensitive protein folding defects.
Recently, we found that different low molecular weight compounds, all known to stabilize proteins in their native conformation, are effective in correcting the temperature-sensitive protein folding defect associated with the deltaF508 cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) protein. Here we examined whether the folding of other proteins which exhibit
-
12. Adenovirus-mediated gene transfer to ciliated airway epithelia requires prolonged incubation time.
The efficiency of adenovirus-mediated gene transfer to airway epithelia will be an important factor in determining whether recombinant adenoviruses can be developed as vectors for transferring cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) cDNA to patients with cystic fibrosis. Current understanding of the biology of CF lung disease suggests that