Delecao De Genes
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13. Influence of polymorphisms CYP2B6 G15631T, GSTM1, GSTT1, NQO1 C609T and MDR-1 C3435T in treatment response of acute leukemia and myelodysplastic syndrome / Influência dos polimorfismos CYP2B6 G15631T, GSTM1, GSTT1, NQO1 C609T e MDR-1 C3435T na resposta ao tratamento de leucemia aguda e síndrome mielodisplásica
As síndromes mielodisplásicas (SMD) são um grupo heterogêneo de doenças hematopoiéticas caracterizadas pela hematopoiese ineficaz resultando em citopenia no sangue periférico; cerca de 30% das SMDs evolui para leucemia mielóide aguda secundária. Leucemias agudas (LA) são doenças malignas do sangue caracterizadas por acúmulo de blastos podendo ser
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 20/01/2012
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14. Investigação do gene p53 de frangos expostos às aflatoxinas
Identificou-se o efeito das aflatoxinas (AFs) sobre o gene p53 de frangos de corte, de linhagem comercial, separados em: grupo experimental, tratado (GT) com ração comercial contendo 2,8ppm de AFs totais durante 21 dias consecutivos, e grupo-controle (GC), sem exposição às AFs. Macroscopicamente, as alterações caracterizaram-se por hepatomegalia e asp
Arq. Bras. Med. Vet. Zootec.. Publicado em: 2012-12
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15. Competências escolares e sociais em crianças e adolescentes com Síndrome de Williams
A Síndrome de Williams (SW) é uma doença genética e neurocomportamental causada por uma deleção hemizigótica de múltiplos genes na região cromossômica 7q11-23. Caracteriza-se por alterações cognitivas e comportamentais que interferem no ajustamento psicossocial. O objetivo do estudo foi verificar indicadores comportamentais de habilidades nas ár
Rev. bras. educ. espec.. Publicado em: 2012-09
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16. Mutações do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator e deleções dos genes glutationa S-transferase em pacientes com fibrose cística no Brasil
OBJETIVO: Determinar os efeitos que a mutação do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) e da deleção dos genes glutationa S-transferase (GST) mu-1 (GSTM1) e teta-1 (GSTT1) têm na evolução clínica da fibrose cística (FC) em pacientes da região sudeste do Brasil. MÉTODOS: Entre março de 2002 e março de 2005, incluímos no
Jornal Brasileiro de Pneumologia. Publicado em: 2012-02
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17. Análise transcricional dos genes do sistema ISC em EUCALYPTUS GRANDIS e AZOBACTER VINELAND
Os cofatores de ferro-enxofre [Fe-S] estão entre os mais versáteis e antigos cofatores enzimáticos encontrados na natureza. As células têm explorado as propriedades eletrônicas e estruturais destes cofatores inorgânicos para uma ampla variedade de atividades incluindo a transferência de elétrons, a catálise e a ativação de substratos. Um grande n
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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18. Síndrome de Down e polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo do folato.
A síndrome de Down (SD) é uma doença genética complexa resultante, principalmente, da presença de três cópias do cromossomo 21. É a cromossomopatia humana mais frequente e, na maioria dos casos (cerca de 95%), decorrente da não disjunção cromossômica materna, ocorridas durante a meiose I. Recentes estudos sugerem que a etiologia do risco materno
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 12/12/2011
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19. A conexina 26 e sua relação com outras proteínas no órgão de Corti / The connexin 26 and its relationship with other proteins from the organ of Corti
A causa mais frequente de surdez de herança autossômica recessiva são as mutações no lócus DFNB1, onde estão os genes GJB2 e GJB6. Dentre os indivíduos com deficiência auditiva associada a esse lócus, 10% a 50% apresentam uma única mutação recessiva no gene GJB2, frequência muito superior à esperada em função da frequência de heterozigotos
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/11/2011
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20. Analysis of the glutamine active transport system of Streptococcus mutans. / Análise do sistema ativo de captação de glutamina de Streptococcus mutans.
A glutamina e o glutamato são aminoácidos importantes no metabolismo bacteriano. A captação desses aminoácidos ocorre por meio de transportadores ativos do tipo ABC. No presente estudo avaliamos os sistemas de captação de glutamina/glutamato em Streptococcus mutans. Análises in silico revelaram a presença de dois operons que codificam sistemas de tr
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 24/10/2011
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21. Caracterização de rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados associados a quadros clínicos / Characterization of apparently balanced chromosomal rearrangements associated with clinical phenotypes
Este estudo teve como objetivo identificar mecanismos pelos quais rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados possam estar associados de maneira causal a determinados quadros clínicos. Para isso estudamos seis translocações cromossômicas aparentemente equilibradas, detectadas em pacientes com malformações congênitas, comprometimento neuropsic
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 17/10/2011
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22. Transferência gênica de p19Arf e interferon-b em células de melanoma. / Gene transfer of p19Arf and interferon-b in melanoma cells.
O melanoma maligno é uma forma de câncer com alto índice de morte devido, em parte, à falta de tratamentos eficazes e à sua tendência de formar metástases. Nosso grupo tem desenvolvido vetores virais para a transferência gênica de fatores anti-tumorais e, inicialmente, foi construído um vetor adenoviral, AdPG, no qual a expressão do transgene é c
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 14/09/2011
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23. Defeitos genético-moleculares e aspectos clínicos de pacientes com síndrome de hiper IgM autossômica. / Molecular-genetic defects and clinical spectrum of autosomal hyper IgM syndrome in Brazilian patients.
A síndrome de HIGM é uma imunodeficiência, caracterizada por níveis séricos normais ou elevados de IgM associados com baixos níveis de IgG, IgA e IgE. Neste estudo investigamos pacientes com HIGM autossômico recessivo. Selecionamos 15 pacientes com diagnóstico clínico sugestivo de AR-HIGM, 10 do sexo feminino, 05 do sexo masculino, onde onze são br
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 09/09/2011
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24. Estudo da função do gene kerV de Pseudomonas aeruginosa / Function of Pseudomonas aeruginosa kerV gene
P. aeruginosa PA14 é uma linhagem isolada de queimadura que apresenta vários fatores de patogenicidade comuns no quadro de infecção de hospedeiros filogeneticamente distintos (plantas, mamíferos ou invertebrados). O gene kerV foi revelado numa busca por mutantes atenuados em virulência em uma biblioteca de mutantes por transposons da linhagem PA14 (Rah
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 08/09/2011