Defeitos genético-moleculares e aspectos clínicos de pacientes com síndrome de hiper IgM autossômica. / Molecular-genetic defects and clinical spectrum of autosomal hyper IgM syndrome in Brazilian patients.
AUTOR(ES)
Stefanie Gomes Klaver
FONTE
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
09/09/2011
RESUMO
A síndrome de HIGM é uma imunodeficiência, caracterizada por níveis séricos normais ou elevados de IgM associados com baixos níveis de IgG, IgA e IgE. Neste estudo investigamos pacientes com HIGM autossômico recessivo. Selecionamos 15 pacientes com diagnóstico clínico sugestivo de AR-HIGM, 10 do sexo feminino, 05 do sexo masculino, onde onze são brasileiros, um é francês e três são turcos, com idades que variam de 2 a 40 anos. Todos os pacientes apresentam infecções recorrentes: 100% pneumonias, 80% otites médias agudas, 53% sinusites, 46% amigdalites, 40% diarréias 26% infecções urinárias, uma apresentou micobacteriose cutânea. Encontramos as seguintes mutações no gene AICDA: Pacientes EJ e GF, mutação missense na base 260 do cDNA (c.260G>C; p. Cys87Ser). Pacientes DA e RC apresentam defeito de splice, acarretando na deleção total do exon 4 do gene AICDA. Os pacientes estrangeiros foram previamente estudados para os genes AICDA, UNG e CD40, e nenhuma alteração foi encontrada. Neste caso, estudamos o gene INO80, e encontramos nos exons 04 (g.24012 G>A) e 26 (g.99976 G>T) do gene INO80, duas mutações missense em heterozigose no DNAg do paciente OD. O estudo molecular e genético é importante para a realização do diagnóstico diferencial, estratégia terapêutica e prognóstico dos casos.
ASSUNTO(S)
genetic mutation genética molecular immunogenetics imunogenética molecular genetics mutação genética
Documentos Relacionados
- Alterações genético-moleculares em pacientes deficientes de CD40L.
- Uma nova abordagem para o estudo dos defeitos genético-moleculares da doença granulomatosa crônica e análise de suas relações genótipo-fenótipo.
- Hyper IgM syndrome: two mutations distinguish HIM.
- Hypogammaglobulinaemia associated with normal or increased IgM (the hyper IgM syndrome): a case series review.
- Mapping of the X linked form of hyper IgM syndrome (HIGM1)
