Del 13q
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13. Duas classes de mutação na evolução de policitemia vera para leucemia mielóide aguda
Policitemia vera (PV) é doença mieloproliferativa crônica com risco de transformação para mielofibrose ou para leucemia mielóide aguda (LMA) na evolução da doença. Dez a 25% dos pacientes têm anormalidade citogenética ao diagnóstico, chegando a 50% com a progressão. Relatamos caso de PV com transformação para LMA no qual foi possível demonstr
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 17/04/2009
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14. Avaliação multiparametrica por citometria de fluxo de um painel racionalizado de quatro cores para o diagnostico de sindromes mielodisplasicas / Multiparameter assessment by flow cytometry of a small four color panel for
A análise multiparamétrica por citometria de fluxo é útil para o diagnóstico diferencial de Síndromes Mielodisplásicas (SMD) nos casos com poucos elementos displásicos na medula óssea (MO) e cariótipo normal. Vários estudos têm relatado hipogranularidade dos granulócitos, anormalidades no padrão de expressão de antígenos, alterações nas qua
Publicado em: 2009
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15. Alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica
O estudo das alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica (SMD) é de extrema importância porque auxilia no diagnóstico, prognóstico, classificação, acompanhamento evolutivo, escolha terapêutica e melhor entendimento da biologia da doença. As alterações cromossômicas são observadas em 30% a 50% dos casos de SMD primária, ao diagnóst
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2006-09
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16. Falência ovariana precoce associada a deleção no braço longo do cromossomo: relato de dois casos e revisão da literatura
Falência ovariana prematura pode ser idiopática ou estar associada a várias distúrbios auto-imunes ou genéticos, como as deleções do cromossomo X. Relatamos dois novos casos de deleções do braço longo do cromossomo X, em pacientes nuligrávidas apresentando amenorréia secundária e infertilidade. Nenhuma paciente referia história familiar de fal�
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2006-09
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17. Leucemia linfocítica crônica: anormalidades cromossômicas e a sua relação com o estágio clínico CD38 e o ZAP-70
A leucemia linfocítica crônica (LLC) é o tipo de leucemia mais prevalente no Ocidente e é caracterizada por curso clínico extremamente variável. O objetivo deste estudo foi detectar as anomalias cromossômicas mais freqüentes em pacientes com LLC, empregando a técnica FISH, e correlacioná-las com idade, sexo, estádio clínico, expressão de CD 38 e
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2006-03
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18. Citogenética e biologia molecular em leucemia linfocítica crônica
O estudo das alterações cromossômicas em LLC é importante no auxílio ao diagnóstico, quando da identificação de doença clonal e no diagnóstico diferencial com outras linfoproliferações; no acompanhamento evolutivo ao permitir a detecção de alterações adicionais; na escolha terapêutica, como, por exemplo, na presença de del(17p) que confere
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2005-12
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19. Classical and molecular cytogenetic analysis in head and neck squamous cell carcinomas
Head and neck carcinomas represent the sixth most frequent type of cancer in the world, and 90% are derived from squamous cells (HNSCC). In this study of 15 HNSCC cases, extensive aneuploidy was detected by G banding in most tumors. The most frequently observed numerical changes involved gain of a chromosome 22, and loss of chromosomes Y, 10, 17, and 19. The
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2003
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20. Distinct nonrandom patterns of chromosomal deletions in giant-cell lesions of bone
Cytogenetic analyses were performed on a bone giant cell reparative granuloma (GCRG) and on three bone giant cell tumors (GCT). The present GCRG case is the second to be described cytogenetically. A modal chromosome number of 46 was observed in all samples. Clonal chromosome abnormalities were detected in all cases. The numerical alterations most frequently
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2002
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21. Estudo molecular da hiperplasia adrenal congenita por deficiencia da enzima 21-hidroxilase correlação genotipo-fenotipo
Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (CAH-21OHD) is one of the most common inborn metabolism errors. It presents a wide spectrum of clinical manifestations, varying from a severe form with prenatal virilization and neonatal dehydration to a mild form in which the signs appear around puberty onset. It presents recessive autosomal in
Publicado em: 2002
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22. Deletion (13)(q13q14.3) with retinoblastoma: confirmation and extension of a recognisable pattern of clinical features in retinoblastoma patients with 13q deletion.
A girl with retinoblastoma and a del(13)(q13q14.3) is presented. This case helps to confirm and extend our previous observations regarding a recognisable facial pattern in retinoblastoma patients with 13q deletion involving 13q14 and its adjacent segments.
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23. Partial monosomy for chromosome 22 in a patient with del(22)(pter----q13.1::q13.33----qter).
An 18 month old girl with partial monosomy for the long arm of chromosome 22 is described. The karyotype was 46,XX,del(22)(pter----q13.1::q13.33----qter). To our knowledge this is the first report of monosomy for this specific segment of chromosome 22. Clinical features include developmental delay in all areas, hypotonia, macrosomia, full cheeks, eyebrows, a
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24. Simultaneous de novo interstitial deletion of 16q21 and intercalary duplication of 19q in a retarded infant with minor dysmorphic features.
We report on a retarded infant with minor dysmorphic features in whom deletion 16 and duplication 19q were discovered. The karyotype is 46,XX,del(16) (q13.08-21.05),dup(19)(q13.13-13.2). The origin and significance of the aberrant chromosomes are unknown.