Falência ovariana precoce associada a deleção no braço longo do cromossomo: relato de dois casos e revisão da literatura

AUTOR(ES)

Badalotti, Mariangela, Arent, Adriana, Polanczick, Aline, Petracco, Rafaella, Petracco, Alvaro

FONTE

Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2006-09

RESUMO

Falência ovariana prematura pode ser idiopática ou estar associada a várias distúrbios auto-imunes ou genéticos, como as deleções do cromossomo X. Relatamos dois novos casos de deleções do braço longo do cromossomo X, em pacientes nuligrávidas apresentando amenorréia secundária e infertilidade. Nenhuma paciente referia história familiar de falência ovariana prematura e relatavam desenvolvimento puberal normal. A avaliação genética mostrou deleção distal no braço longo do cromossomo X, sendo os resultados 46,X,del(Xq22) e 46,X,del(Xq13q28), respectivamente. Após o diagnóstico as pacientes optaram por fertilização in vitro com óvulos doados.

ASSUNTO(S)

falência ovariana prematura deleção cromossômica amenorréia infertilidade

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