Deficiencia De 5a Redutase
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1. Deficiências de BH4identificadas em um programa de triagem neonatal para hiperfenilalaninemias,
Resumo Objetivos Apresentar a prevalência geral e caracterizar as deficiências de tetrahidrobiopterina - BH4 - com hiperfenilalaninemia, identificadas pelo Programa de Triagem Neonatal do Estadode Minas Gerais. Métodos Estudo descritivo de pacientes com deficiência de BH4 do Programa de Triagem Neonatal do Estado de Minas Gerais. Resultados A prevalê
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2018-04
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2. Influence of genetic polymorphisms in metabolism of folic acid in susceptibility to sporadic colorectal adenocarcinoma / Influência de polimorfismos gênicos do metabolismo do ácido fólico na susceptibilidade ao adenocarcinoma colorretal esporádico = : Influence of genetic polymorphisms in metabolism of folic acid in susceptibility to sporadic colorectal adenocarcinoma
O desenvolvimento de câncer colorretal (CCR) é resultado de uma complexa interação de variáveis, incluindo elementos externos, como a exposição a agentes ambientais e dietéticos, e fatores internos, de natureza somática ou hereditária. Não está estabelecido se genótipos de polimorfismos de baixa penetrância em genes relacionados com o metabolis
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 27/07/2012
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3. Diferença sexual, identificação e escolha de objeto em pacientes com distúrbios da diferenciação sexual
OBJETIVO: Interrogar como se estrutura a identidade sexual. Investigar as relações entre identidade sexual, escolha de objeto sexual e diferença sexual. MÉTODO: Aplicamos entrevista semi-estruturada em pacientes com distúrbios da diferenciação sexual: 2 com deficiência da 5 alfa redutase tipo 2 e 5 com Hiperplasia Adrenal Congênita. CONCLUSÕES: Sex
Rev. latinoam. psicopatol. fundam.. Publicado em: 2012-09
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4. Análise do gene MAMLD1(CXorf6) em pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY de origem indeterminada / Analysis of the MAMLD1 (CXorf6) gene in patients with undetermined 46,XY disorders of sexual development
Introdução: O gene MAMLD1 tem sido relacionado à etiologia da hipospádia penoescrotal por ser fundamental para produção adequada de testosterona durante o período crítico do desenvolvimento sexual masculino. Até o momento, 3 mutações nonssense com perda de função foram identificadas em pacientes japoneses com hipospadia. Objetivo: Pesquisar a pr
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/08/2011
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5. Metabolismo do nitrogênio associado a deficiência hidrica e sua recuperação em genótipos de milho.
O estresse hidrico afeta profundamente o metabolismo celular vegetal. Neste trabalho, objetivou-se quantificar os efeitos da deficiencia hidrica e sua recuperacao sobre a atividade das enzimas do metabolismo do nitrogenio: redutase do nitrato (RN), glutamina sintetase (GS) e glutamato sintase (GOGAT) e sobre o acumulo de prolina em plantas dos genotipos de m
Ciência Rural. Publicado em: 2011
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6. Deficiências de macronutrientes no estado nutricional da mamoneira cultivar Iris.
Os objetivos deste trabalho foram avaliar o efeito da deficiência dos macronutrientes no crescimento e estado nutricional da mamoneira (Ricinus communis L.) e a obtenção do quadro sintomatológico das deficiências de N, P, K, Ca, Mg e S. Cultivou-se Ricinus communis L. cultivar Iris em solução nutritiva, tendo como tratamentos soluções completa e def
Pesquisa Agropecuária Brasileira. Publicado em: 2011
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7. Aspectos psicossociais e sexuais de pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual a longo prazo / Long term psychosocial and psychosexual aspects of patients with disorders of sex development
INTRODUÇÃO: Os pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) constituem um desafio para os profissionais que se empenham no seu tratamento e acompanhamento. São raros os estudos na área psicológica com acompanhamento destes pacientes a longo prazo. Este estudo tem por objetivo avaliar os aspectos psicossociais e sexuais em relação ao diagn
Publicado em: 2011
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8. Síntese e degradação de lisina em organismos superiores : uma possível origem bacteriana / Synthesis and degradation of lysine in higher organisms : a possible bacterial origin
A lisina é considerada um aminoácido essencial, pois é componente fundamental de proteínas e não pode ser sintetizado por animais, sendo necessário ingeri-lo em sua forma final. Sua concentração é baixa em cereais, principal fonte de alimento animal e sua carência pode trazer sérios danos ao organismo, principalmente relacionados ao sistema nervos
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 22/02/2010
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9. Estudo dos genes SRD5A2 e 17BHSD3 em casos de ambiguidade genital em pacientes com cariótipo 46,XY / Molecular analysis of the genes SRD5A2 and 17BHSD3 in patients with ambiguous genitalia and kariotype 46, XY
Para um correto desenvolvimento sexual masculino em humanos, é necessária a presença, entre outros, de dois hormônios esteróides: a testosterona (T) e a diidrotestosterona (DHT). A T é o hormônio responsável pelo desenvolvimento da genitália interna masculina, já a DHT é o hormônio chave da virilização da genitália externa masculina e respons�
Publicado em: 2010
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10. Mechanisms of methilmercury toxicity: protective effect of flavonoids / ESTUDO DE MECANISMOS DE TOXICIDADE DO METILMERCÚRIO: PAPEL PROTETOR DE FLAVONÓIDES
O metilmercúrio (MeHg) é um importante agente tóxico ambiental que pode causar desordens neurocomportamentais e neurofisiológicas irreversíveis em humanos e animais experimentais. Os principais mecanismos pelos quais o MeHg induz toxicidade são: a ruptura na homeostase do cálcio intracelular, a indução de estresse oxidativo, a inibição da atividad
Publicado em: 2010
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11. Análise da expressão de genes que codificam enzimas antioxidantes em citrumeleiro Swingle com alto acúmulo de prolina submetido ao déficit hídrico
Condições de estresse abiótico levam ao acúmulo de espécies reativas de oxigênio com o concomitante aumento da atividade de enzimas antioxidantes em plantas. Estudos anteriores mostraram que aplicações exógenas de prolina amenizam os efeitos deletérios causados pelo estresse oxidativo devido à sua habilidade de aumentar a atividade de enzimas anti
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 20/02/2009
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12. Estudo da proteína P450 óxido-redutase e dos citocromos hepáticos 2C19 e 3A4 como possíveis moduladores do fenótipo da deficiência da 21-hidroxilase / Study of P450 oxidoreductase protein and hepatic cytochromes 2C19 and 3A4 as a potential modulatory factors in 21-hydroxylase deficiency phenotype
A deficiência da 21-hidroxilase é uma doença genética comum, causada por mutações no gene CYP21A2, que codifica a enzima 21-hidroxilase (P450c21). A deficiência da 21-hidroxilase afeta a síntese de cortisol e aldosterona e promove acúmulo de precursores, que são desviados para a síntese de andrógenos. Observa-se três principais fenótipos: a for
Publicado em: 2009