Deficiencia Auditiva Nao Sindromica
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1. Prevalência de mutações no DNA mitocondrial em pacientes esporádicos com deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica
Resumo Introdução: Diversas mutações do DNA mitocondrial tem sido descritas, em diferentes famílias, associadas à deficiência auditiva não sindrômica. No entanto, pouco se sabe sobrea prevalência dessas mutações em pacientes esporádicos com deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica. Objetivo: A finalidade do nosso estudo foi inve
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2016-08
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2. Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região Amazônica
A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Mutações no gene da conexina 26 (GJB2) são as causas mais frequentes de surdez não sindrômica em diferentes populações e é sabido que a mutação delGJB6-D13S1830 em DFNB30 é causadora de surdez neurossensorial. Muitos estudos descrevem o envolvimento de mutações no gene GJB2 c
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2013-02
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3. Estudo genético e audiológico em idosos com perda auditiva sensorioneural
OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo correlacionar prováveis fatores predisponentes para a perda auditiva sensorioneural em idosos, investigando as características audiológicas e a frequência de mutações em genes considerados responsáveis por perda auditiva não-sindrômica. MÉTODOS: Sessenta idosos foram separados em dois grupos: Grupo de Caso,
CoDAS. Publicado em: 2013
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4. Prevalências das mutações 35delG/GJB2 e del (GJB6-D13S1830) em portadores de surdez não-sindrômica na população do Espírito Santo - Brasil
Mutações no gene GJB2 constituem a principal causa de surdez genética de herança autossômica recessiva, sendo a mutação 35delG a mais comum em muitos grupos étnicos. Além da mutação 35delG em homozigose, a mutação também é encontrada em heterozigose composta, associada com outras mutações nos genes GJB2 ou GJB6. OBJETIVOS: Determinar a preva
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2010-08
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5. Mutação mitocondrial C1494T, deficiência auditiva e uso de antibióticos aminoglicosídeos
Tendo em vista a complexidade do mecanismo da audição, não é difícil compreender que a deficiência auditiva possa resultar de ampla variedade de anomalias geneticamente determinadas, bem como de diversos fatores ambientais. Mutações específicas no gene 12S rRNA em DNA mitocondrial são responsáveis por perda da audição não-sindrômica de heranç
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2009-12
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6. Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial
O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mito
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2008-10
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7. Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético
A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindr
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2008-10
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8. Correlação entre dados audiométricos e mutação 35delG em dez pacientes
Mutações no gene da conexina 26 parecem ser extremamente comuns na gênese da surdez hereditária não-sindrômica, especialmente, a mutação 35delG, mas ainda há poucos estudos que descrevem as características audiométricas dos pacientes portadores dessas mutações. OBJETIVO: Analisar as características audiométricas em pacientes com mutações no
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2007-12
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9. Genética molecular da deficiência auditiva não-sindrômica
Aproximadamente 1/1000 recém-nascidos apresentam deficiência auditiva congênita, sendo 60% dessas de etiologia genética. Na maioria dos casos, a deficiência auditiva é uma doença multifatorial causada por ambos os fatores, genéticos e ambientais. A genética molecular da deficiência auditiva tem apresentado grandes avanços na última década, pois
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2005-04
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10. A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica
A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70% de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG) no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2004-04
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11. Estudo da frequencia de mutações mitocondriais em brasileiros portadores de deficiencia auditiva neurossensorial não sindromica de etiologia não esclarecida
ormado.
Publicado em: 2003
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12. Análise molecular do gene da conexina 26 em pacientes com deficiênica auditiva sensorioneural não-sindrômica
Mutações no gene que codifica a proteína conexina 26 têm contribuído para a maioria das deficiências auditivas pré-lingual, sensorioneural não-sindrômicas recessivas. Uma mutação específica, a 35delG, é a mais freqüente das mutações detectadas no gene GJB2 nos vários grupos étnicos estudados. O objetivo foi determinar a prevalência de muta
Publicado em: 2003