Deficiencia 21 Hidroxilase
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13. Tumor testicular de remanescente adrenal em homem infértil com hiperplasia adrenal congênita: relato de caso e revisão de literatura
CONTEXTO: Pacientes com hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da 21-hidroxilase podem ter a síntese de cortisol e de aldosterona prejudicada. Homens com HAC têm baixas taxas de fertilidade em comparação com a população normal, e isso está relacionado a tumores testiculares de remanescente adrenal. A associação de azoospermia e tumor
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2011
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14. Aspectos psicossociais e sexuais de pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual a longo prazo / Long term psychosocial and psychosexual aspects of patients with disorders of sex development
INTRODUÇÃO: Os pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) constituem um desafio para os profissionais que se empenham no seu tratamento e acompanhamento. São raros os estudos na área psicológica com acompanhamento destes pacientes a longo prazo. Este estudo tem por objetivo avaliar os aspectos psicossociais e sexuais em relação ao diagn
Publicado em: 2011
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15. Mielolipoma adrenal gigante associado à deficiência da 21-hidroxilase: associação não usual simulando um carcinoma adrenocortical secretor de androgênios
O objetivo deste trabalho foi descrever um caso de mielolipoma gigante associado à hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da 21-hidroxilase (21OH). Paciente do sexo masculino, 57 anos de idade, encaminhado por achado ultrassonográfico de massa adrenal esquerda. Investigação bioquímica revelou hiperandrogenismo e exames de imagem revelaram
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-06
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16. Composição corporal em mulheres com deficiência da 21-hidroxilase: comparação dos métodos antropométricos e de impedância bioelétrica em relação a um grupo controle
OBJETIVO: Estimar a composição corporal avaliada pela espessura de dobras cutâneas (EDC) e pela impedância bioelétrica (BIA) em um grupo de mulheres com hiperplasia adrenal congênita, forma clássica por deficiência da enzima 21-hidroxilase (HAC-C-D21OH) e em relação ao um grupo controle. PACIENTES E MÉTODOS: Foram avaliadas 16 pacientes com HAC-C-
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-03
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17. Hiperplasia adrenal congênita: Quando o sexo precisa ser diagnosticado. Um estudo qualitativo com médicos, pacientes e familiares. / Congenital adrenal hyperplasia: When sex needs to be diagnosed. A qualitative study with physicians, patients and parents
O panorama atual do tratamento de pacientes com Anomalias da Diferenciação Sexual (ADS) apresenta o desafio de colocarmos frente a frente o saber do médico e o do paciente e/ou seus familiares discursos diferentes de tal forma que estes saberes possam ser escutados. O intuito geral deste trabalho foi o de identificar as angústias, dúvidas e ansiedades d
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/03/2009
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18. Alta freqüência da mutação Q318X em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase no nordeste do Brasil
OBJETIVOS: Deficiência de 21-hidroxilase é a forma mais comum de hiperplasia adrenal congênita (CAH-21OH). O objetivo deste estudo foi determinar, por PCR alelo-específica, a freqüência de microconversões no CYP21A2, em 16 pacientes com a forma clássica e em cinco pacientes com a forma não-clássica (NC) de CAH-21OH e correlacionar o genótipo com o
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2009-02
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19. Diagnóstico etiológico do hirsutismo e implicações para o tratamento
O hirsutismo é definido como a presença de pelos terminais na mulher, em áreas anatômicas características de distribuição masculina. Pode se manifestar como queixa isolada ou ser acompanhada de outros sinais de hiperandrogenismo, virilização, distúrbios menstruais e/ou infertilidade, e está associado aos níveis circulantes de androgênios e à se
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2009-01
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20. Superioridade do 21-deoxicortisol após estímulo com acth em relação a 17-hidroxiprogesterona na detecção de heterozigotos para a deficiência de 21-hidroxilase com o uso da espectrometria de massa em tandem precedida de cromatografia líquida.
Não consta - tese apresentada em 3 artigos
Publicado em: 2009
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21. Estudo da proteína P450 óxido-redutase e dos citocromos hepáticos 2C19 e 3A4 como possíveis moduladores do fenótipo da deficiência da 21-hidroxilase / Study of P450 oxidoreductase protein and hepatic cytochromes 2C19 and 3A4 as a potential modulatory factors in 21-hydroxylase deficiency phenotype
A deficiência da 21-hidroxilase é uma doença genética comum, causada por mutações no gene CYP21A2, que codifica a enzima 21-hidroxilase (P450c21). A deficiência da 21-hidroxilase afeta a síntese de cortisol e aldosterona e promove acúmulo de precursores, que são desviados para a síntese de andrógenos. Observa-se três principais fenótipos: a for
Publicado em: 2009
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22. Analise molecular do loco C4/CYP21 : impacto da variabilidade alelica provocada por recombinações sobre os metodos de avaliação de mutações / Molecular analysis of C4/CYP21 locus : influence of allelic variability caused by recombinations on current methods of mutation detection
Congenital adrenal hyperplasia is caused by deficiency of one of the five enzymes responsible for cortisol synthesis in the steroidogenesis. More than 90% of the cases occur due to deficiency of 21-hidroxilase (21-OH). The haploid human genome bears two copies in tandem of 21-OH coding gene, CYP21A2 and CYP21A1P. Although the two copies are approximately 98%
Publicado em: 2009
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23. Ingestão alimentar e níveis séricos de ferro em crianças e adolescentes portadores do transtorno de déficit de atenção/hiperatividade
Introdução: Diversas pesquisas sobre as causas e os tratamentos para o Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH) investigam possíveis deficiências de alguns nutrientes (p.ex., ferro, zinco, magnésio, ácidos graxos poliinsaturados), sensibilidade a certos alimentos e aditivos alimentares que possam estar envolvidos com os sintomas do tra
Publicado em: 2009
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24. Heterozigose para mutação no gene CYP21A2 considerada como deficiência de 21-hidroxilase na triagem neonatal
A deficiência de 21-hidroxilase (21-OHD) é uma doença autossômica recessiva que contribui com mais de 90% dos casos de hiperplasia congênita da adrenal. O teste de dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) por radioimunoensaio em amostras de sangue colhidas em papel de filtro tem sido o método mais usado nos programas de triagem neonatal. No entanto,
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11