Dedos Anormalidades
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13. Estudo da imagem motora cinestésica em pacientes com cãibra do escrivão
O objetivo do estudo foi determinar se pacientes com cãibra do escrivão (CE) teriam anormalidades na imagem motora de movimentos manuais. Foi cronometrado o tempo gasto para a execução e simulação de uma tarefa de "batida dos dedos" e outra de "escrita" em 9 pacientes com CE simples e 9 controles pareados. Na tarefa de "batida dos dedos" os pacientes a
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-06
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14. Avaliação genética e oftalmológica de pacientes com síndrome de Stickler tipo II
OBJETIVOS: Diagnosticar, avaliar e descrever os achados clínico-genéticos e oftalmológicos de pacientes com síndrome de Stickler tipo II de uma mesma família. MÉTODOS: Todos os pacientes com alterações oftalmológicas foram submetidos à radiografia de mãos e punhos para idade óssea e posteriormente analisados pelo exame clínico-genético. O diagn
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2006-12
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15. Síndrome de Andersen: uma associação de paralisia periódica com arritmia cardíaca e alterações dismórficas
A síndrome de Andersen (SA) é doença rara caracterizada pela presença de paralisia periódica (PP), arritmia cardíaca e anormalidades dismórficas. Relatamos o primeiro paciente brasileiro apresentando SA, e que também apresenta obesidade e apnéia obstrutiva do sono (AOS). Avaliações clínica e genética de seis familiares demonstraram que quatro ap
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2006-09
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16. Ectopia lentis et pupillae: relato de caso
O objetivo do trabalho é relatar um caso de ectopia lentis et pupillae, chamando a atenção para as complicações oculares secundárias e seus diagnósticos diferenciais. Paciente de 27 anos com queixa de baixa acuidade visual. Não possuía características sindrômicas e os exames complementares realizados foram normais. No exame oftalmológico; acuidad
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2005-12