Síndrome de Andersen: uma associação de paralisia periódica com arritmia cardíaca e alterações dismórficas
AUTOR(ES)
Tengan, Célia H., Antunes, Antonio C., Bauab, José R., Prado, Gilmar F., Manzano, Gilberto M., Gabbai, Alberto A.
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2006-09
RESUMO
A síndrome de Andersen (SA) é doença rara caracterizada pela presença de paralisia periódica (PP), arritmia cardíaca e anormalidades dismórficas. Relatamos o primeiro paciente brasileiro apresentando SA, e que também apresenta obesidade e apnéia obstrutiva do sono (AOS). Avaliações clínica e genética de seis familiares demonstraram que quatro apresentavam alterações dismórficas mas nenhum tinha PP ou arritmia cardíaca. O sequenciamento do gene KCNJ2 revelou a mutação R218W no paciente índex e sua filha de 6 anos, que apresentava alterações dismórficas (micrognatia, clinodactilia do quarto e quinto dedos, baixa estatura) e AOS. Três familiares tinham clinodactilia como única manifestação mas a mutação R218W estava ausente, sugerindo que esta característica seja influenciada por outro gene. A AOS associada a alterações dismórficas pode estar relacionada à SA.
ASSUNTO(S)
paralisia periódica arritmia cardíaca dismorfismo apnéia obstrutiva do sono
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