Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator
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1. Pediatric population with cystic fibrosis in the centre of Portugal: candidates for new therapies
Abstract Objectives: Cystic fibrosis (CF) is a severe autosomal recessive disease that results from mutations in a gene encoding the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) protein, a chloride channel. This study aims to characterize the clinical and genetic features of a cohort of pediatric people with CF (PwCF) in the center of Portugal
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2022
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2. Determining the pathogenicity of CFTR missense variants: Multiple comparisons of in silico predictors and variant annotation databases
Abstract Pathogenic variants in the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator gene (CFTR) are responsible for cystic fibrosis (CF), the commonest monogenic autosomal recessive disease, and CFTR-related disorders in infants and youth. Diagnosis of such diseases relies on clinical, functional, and molecular studies. To date, over 2,000 variants have
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 14/11/2019
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3. Variantes no gene da interleucina 8 e a resposta a broncodilatadores inalatórios na fibrose cística,
Resumo Objetivo: A proteína interleucina 8 promove respostas inflamatórias, o que inclui sua atuação nas vias aéreas. A presença de variantes no gene da interleucina 8 causa respostas inflamatórias alteradas e possivelmente respostas variadas ao uso de broncodilatadores inalatórios. Assim, este estudo analisou as variantes da interleucina 8 (rs4073,
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2017-12
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4. Mutações no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator em um centro de referência para a fibrose cística
OBJETIVO: Determinar a frequência de seis mutações (F508del, G542X, G551D, R553X, R1162X e N1303K) em pacientes com fibrose cística (FC) de um centro de referência, diagnosticados pela presença de duas dosagens de sódio e cloro no suor alteradas. MÉTODOS: Estudo de corte transversal com 70 pacientes com idade média de 12,38 ± 9,00 anos, sendo
J. bras. pneumol.. Publicado em: 2013-09
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5. Pesquisa da mutação F508del como primeiro passo no diagnóstico molecular de fibrose cística
OBJETIVO: Verificar a importância da detecção da mutação F508del no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator como primeiro passo no diagnóstico genético de fibrose cística (FC), associando-se o genótipo com várias variáveis clínicas. MÉTODOS: Foram avaliados 180 pacientes com FC quanto à mutação F508del. As variáveis cl
J. bras. pneumol.. Publicado em: 2013-06
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6. Contribuição da análise molecular do gene regulador da condutância transmembrana na fibrose cística na investigação diagnóstica de pacientes com suspeita de fibrose cística leve ou doença atípica
OBJETIVO: Avaliar a contribuição da análise molecular do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR, regulador da condutância transmembrana na fibrose cística) na investigação diagnóstica da fibrose cística em pacientes com suspeita de fibrose cística (FC) leve ou atípica. MÉTODOS: Estudo transversal em adolescentes e adu
J. bras. pneumol.. Publicado em: 2013-04
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7. Prevalência da mutação ΔF508 no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator em pacientes com fibrose cística em um centro de referência no Brasil
OBJETIVO: Verificar a presença da mutação ΔF508 no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator na população de pacientes com fibrose cística, diagnosticados pelo teste de sódio e cloro no suor, em acompanhamento no Ambulatório de Pneumologia Pediátrica da Universidade Estadual de Campinas, centro de referência no tratamento da fibrose
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2012-12
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8. Mutações do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator e deleções dos genes glutationa S-transferase em pacientes com fibrose cística no Brasil
OBJETIVO: Determinar os efeitos que a mutação do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) e da deleção dos genes glutationa S-transferase (GST) mu-1 (GSTM1) e teta-1 (GSTT1) têm na evolução clínica da fibrose cística (FC) em pacientes da região sudeste do Brasil. MÉTODOS: Entre março de 2002 e março de 2005, incluímos no
Jornal Brasileiro de Pneumologia. Publicado em: 2012-02
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9. Correlação entre aspectos clínicos, moleculares e fisiológicos de pacientes adultos com hipótese diagnóstica de fibrose cística de um centro de referência no Brasil / Correlation between clinical, molecular and physiological aspects of adult patients with diagnostic hypothesis of cystic fibrosis in a Brazilian reference Center
A Fibrose Cística (FC) é uma doença autossômica recessiva letal com alta incidência na região sudeste brasileira. É causada por mutações no gene CFTR que codifica uma proteína que se localiza na membrana apical das células epiteliais das vias aeríferas, pâncreas, glândulas salivares e sudoríparas, intestino e aparelho reprodutor, constituindo
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 31/08/2011
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10. Análise de genes modificadores relacionados à gravidade clínica da fibrose cística / Analysis of modifier genes related to the clinical severity in cystic fibrosis
Introduction: Cystic fibrosis (CF) is clinically manifested in various forms of gravity, modulated by different genotypes and environment. While the classes of mutations in the CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) gene are well defined as modulators of severity in CF, polymorphisms remain controversial. Objective: To determine whether p
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/08/2011
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11. Adeno-associated virus for cystic fibrosis gene therapy
Gene therapy is an alternative treatment for genetic lung disease, especially monogenic disorders such as cystic fibrosis. Cystic fibrosis is a severe autosomal recessive disease affecting one in 2500 live births in the white population, caused by mutation of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). The disease is classically character
Brazilian Journal of Medical and Biological Research. Publicado em: 2011-11
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12. Genotype-phenotype correlation in cystic fibrosis patients bearing [H939R;H949L] allele
Cystic fibrosis (CF) is caused by CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) gene mutations. We ascertained five patients with a novel complex CFTR allele, with two mutations, H939R and H949L, inherited in cis in the same exon of CFTR gene, and one different mutation per patient inherited in trans in a wide population of 289 Caucasian CF subj
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2011