Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator
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13. Teste do suor para diagnóstico de fibrose cística: comparação do teste clássico com o teste simplificado / Sweat test for the diagnosis of cystic fibrosis: comparison between the classic and a simplified test
INTRODUÇÃO: apesar da identificação de mais de 1500 mutações para o gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), o teste do suor ainda é o teste diagnóstico para Fibrose Cística (FC). O teste quantitativo de iontoforese por pilocarpina (TQIP) é o padrão-ouro para coleta do suor e análise do cloro, mas está sujeito a erros se
Publicado em: 2010
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14. Physiological implications of the regulation of vacuolar H+-ATPase by chloride ions
Vacuolar H+-ATPase is a large multi-subunit protein that mediates ATP-driven vectorial H+ transport across the membranes. It is widely distributed and present in virtually all eukaryotic cells in intracellular membranes or in the plasma membrane of specialized cells. In subcellular organelles, ATPase is responsible for the acidification of the vesicular inte
Brazilian Journal of Medical and Biological Research. Publicado em: 2009-02
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15. Pesquisa de mutações no gene CFTR (Cystic Fribrosis Transmembrane Conductance Regulator) em homens brasileiros inférteis portadores de ausência congênita dos ductos deferentes (CAVD) / Screening of mutations in the CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) gene of Brazilian infertile men with congenital absence of vas deferens (CAVD)
A Fibrose Cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais freqüente em caucasianos e está associada, em seu amplo espectro de apresentação clínica, a mais de 1500 mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance regulator). O papel de CFTR é especialmente relevante no desenvolvimento da porção reprodutiva dos ductos mesonéfr
Publicado em: 2009
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16. p.F508del in a heterogeneous cystic fibrosis population from Minas Gerais, Brazil
Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disease of the Caucasian population. Among the various CF mutations, p.F508del is the most frequent, accounting for two-thirds of the global CF chromosomes, although showing great variability among populations. We have studied 115 unrelated CF patients from a mixed population of Minas Gerais (Brazil
Brazilian Journal of Medical and Biological Research. Publicado em: 2008-08
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17. Haplotipos da região genica CFTR em nucleos familiares de pacientes com fibrose cistica / Haplotypes of CFTR genetic region in familiar nuclei of patients with cystic fibrosis
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética de padrão de herança autossômica recessiva com incidência de 1/2.500 indivíduos e uma freqüência de portadores de 1/25 nos indivíduos caucasóides. A doença é progressiva e apresenta como manifestação clínica a obstrução respiratória crônica, infertilidade masculina e deficiência de ganho de
Publicado em: 2008
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18. Cystic fibrosis incidence calculated from heterozygote frequencies in Northeast and Southeast Brazil / Incidenicia da fibrose cistica calculada atraves de portadores do alelo ?F508 no Nordeste e Sudeste do Brasil
A incidência da fibrose cística no Brasil é significativamente variável, com diferenças de até 20 vezes de acordo com o grupo étnico e região geográfica estudada. A população brasileira é composta da mistura de muitos grupos étnicos. Os portugueses começaram a colonização no século XVI. Os holandeses invadiram o nordeste em 1630. Os africano
Publicado em: 2007
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19. O GENE CFTR E A MUTAÇÃO R1162X EM DIFERENTES GRUPOS POPULACIONAIS DE PORTO VELHO - RONDÔNIA / The Gene CFTR and the Study of the Mutation R1162X in Different Groups Populations of Porto Velho - Rondonia.
Fibrose Cística (FC) é uma doença recessiva potencialmente letal, sendo a doença genética mais freqüente em populações caucasianas. Sua incidência é variável e está relacionada a diferenças étnicas e geográficas das populações. Atualmente conhecem-se 1338 mutações que, em homozigose, causam Fibrose Cística. O gene localiza-se no braço lo
Publicado em: 2005
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20. Prevalencia de seis mutações no gene CFTR em portadores de fibrose cistica da região de Campinas
Cystic Fibrosis (FC) is a genetic autossomic recessive disease with an incidence of 1/2.500 life births and a carrier frequency of 1/25 in the caucasian population. The disease is progressive and present as a clinical manifestation the respiratory chronic blockage, male infertility and deficiency to gain weight caused for the damage to the exocrine pancreas.
Publicado em: 2005
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21. Analysis of mutations in the cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene in patients with obstructive azoospermia
Congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD) accounts for 1%-2% of sterility in men. A high incidence of mutations, as well as the involvement of the 5T variant of the T tract length in intron 8 of the cystic fibrosis conductance regulator (CFTR) gene, have been previously described in males with CBAVD. Herein we report the screening for mutation
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2003
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22. Glycosylation and the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) has been known for the past 11 years to be a membrane glycoprotein with chloride channel activity. Only recently has the glycosylation of CFTR been examined in detail, by O'Riordan et al in Glycobiology. Using cells that overexpress wild-type (wt)CFTR, the presence of polylactosamine was noted on
BioMed Central.
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23. Repeat administration of an adenovirus vector encoding cystic fibrosis transmembrane conductance regulator to the nasal epithelium of patients with cystic fibrosis.
Cystic fibrosis (CF) is a common autosomal recessive disease caused by mutations in the CF transmembrane conductance regulator gene. Recombinant adenoviruses have shown promise as vectors for transfer of CF transmembrane conductance regulator cDNA to airway epithelia and correction of the Cl- transport defect. However, because adenovirus-mediated gene transf
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24. Relationship of a non-cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-mediated chloride conductance to organ-level disease in Cftr(-/-) mice.
Although loss of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)-mediated Cl- channel function is common to all epithelia in cystic fibrosis (CF) patients, the severity of disease varies in different organs. We hypothesized that differences in disease severity in CF relate to the expression of an "alternative" plasma membrane Cl- conductance. In C