Cyp17
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13. Avaliação citogenética e molecular de trabalhadores intoxicados pelo benzeno / Cytogenetic and molecular evaluation of workers poisoned by benzene
O benzeno é um hidrocarboneto aromático produzido pela combustão de produtos naturais. A exposição ocupacional ao benzeno é caracterizada por ambientes industriais que o empregam em seus processos produtivos. Nos laboratórios de indústria do petróleo ele é utilizado em forma pura para análise, e está presente como contaminante em derivados, como
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 09/11/2012
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14. Análise de genes moduladores do fenótipo de virilização genital em mulheres com a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase / Analysis of modulatory factors involved in the phenotype of external genitalia virilization in females with classical form of 21-hydroxylase deficiency
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da enzima 21-hidroxilase (21OH) é uma doença autossômica recessiva que compromete a síntese de cortisol e/ou aldosterona. É a causa mais frequente de distúrbio da diferenciação sexual 46,XX. Apresenta uma diversidade fenotípica, a qual é decorrente de mutações no gene CYP21A2. Observa-se for
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/10/2012
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15. DDS 46,XX e síndrome de Antley-Bixler causada por novas mutações no gene da enzima P450 oxidorredutase
A deficiência da enzima P450 oxidorredutase é uma forma rara de hiperplasia congênita da adrenal com características de inibição combinada e parcial de enzimas esteroidogênicas, pois a enzima P450 oxidorredutase participa da transferência de elétrons para as enzimas CYP21A2, CYP17A1 e CYP19A1. Essa deficiência causa um distúrbio do desenvolvimento
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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16. Estudo farmacogenético do metabolismo do tamoxifeno : avaliação genotípica e fenotípica da CYP2D6
Introdução: As variações da CYP2D6 estão associadas com o desfecho clínico das pacientes na terapia adjuvante do câncer de mama com tamoxifeno (TAM). Esta associação deve-se principalmente a hidroxilação do N-desmetiltamoxifeno (NDT) pela CYP2D6 a endoxifeno (EDF) que, por sua alta potência antiestrogênica, é o principal responsável pela efic�
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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17. Estudo para a caracterização genotípica e fenotípica da atividade enzimática da subfamilia citocromo P450 CYP2D6 de voluntários sadios. / Study to genotype and phenotype characterization of enzymatic activity of subfamily cytochrome P450 CYP2D6 of health volunteers.
As enzimas CYP450 são as principais enzimas metabolizadoras de fármacos. Elas são codificadas por genes que apresentam polimorfismos gênicos que lhes confere características fenotípicas diversas. Estes fenótipos são: Metabolizadores Lentos ou PM, Metabolizadores Normais ou EM, Metabolizadores Intermediários ou IM e Metabolizadores Ultra-rápidos ou
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 18/11/2011
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18. Analisys of relation between cyp17 gene polymorphism and vasomotor symptoms in postmenopausal women with estrogen therapy / análise da relação entre polimorfismo do gene cyp17 e sintomas vasomotores em mulheres na pós-menopausa com terapia estrogênica
OBJETIVO: Avaliar a influência do polimorfismo do CYP17 em mulheres menopausadas em terapia estrogênica. Um total de 130 mulheres foram recrutadas, porém apenas 100 mulheres foram selecionadas seguindo os critérios de inclusão e exclusão; foi administrado 0.3mg/dia de estrogênios conjugados eqüinos. Após um ano, terminamos o estudo com 70 pacientes.
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 22/02/2011
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19. Polimorfismo do CYP2C9 em pacientes com epilepsia: estudo da frequência genotípica e correlação com os efeitos colaterais da fenitoína
OBJETIVO: A CYP2C9 é uma das principais enzimas do metabolismo de drogas humano e o polimorfismo observado no respectivo gene pode afetar o resultado terapêutico durante o tratamento. Neste trabalho investigamos em uma população de pacientes portadores de epilepsia a distribuição dos alelos variantes do CYP2C9 e a frequência de efeitos adversos da fen
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-04
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20. Importância da via do mevalonato nas neoplasias do córtex adrenal / Importance of mevalonate pathway in adrenocortical tumors
Introdução: A 3-hidroxi-3-metilglutaril coenzima A redutase (HMGCR) é a enzima limitante da via do mevalonato. Esta via, que tem como produto final o colesterol, gera inúmeros subprodutos, como os isoprenóides, essenciais para modificação pós-traducional de várias proteínas envolvidas em proliferação e crescimento celular. Em tecidos esteroidogê
Publicado em: 2011
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21. Perfil característico das atividades 17-hidroxilase e 17,20-liase reveladas por meio do metaboloma de esteroides urinários de pacientes com deficiência de CYP17
OBJETIVOS: (1) Caracterizar os esteroides séricos (S) e urinários (U) na deficiência completa da CYP17 (DcCYP17); (2) analisar as atividades da 17α-hidroxilase (17OH) e 17,20-liase (17, 20 L) in vivo; e (3) comparar as duas mutações mais prevalentes no Brasil. SUJEITOS E MÉTODOS: 20 pacientes genotipados para a DcCYP17, de uma coorte anterior, eram ho
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-12
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22. Deficiência combinada de 17α-hidroxilase/17,20 liase devido à mutação p.R96W no gene CYP17 em um paciente brasileiro
A hiperplasia adrenal congênita (HAC), em razão da deficiência de 17α-hidroxilase/17,20-liase, é uma doença autossômica recessiva rara e a segunda causa mais comum de HAC no Brasil. Descrevemos o caso de um paciente brasileiro portador da deficiência 17α-hidroxilase/17,20- liase (CYP17) em homozigose para a mutação p.R96W no éxon 1 do gene da CYP
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-11
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23. Seis novos casos confirmam o perfil clínico molecular de deficiência combinada de 17 alfa-hidroxilase/17,20-liase no Brasil
Em 2004, segundo Costa-Santos e cols., p.W406R e p.R362C correspondiam a 50% e 32% dos alelos mutantes do gene CYP17A1, respectivamente, em 24 pacientes de 19 famílias brasileiras com deficiência da 17α-hidroxilase. Apresentamos os dados clνnicos e moleculares de seis pacientes de três famílias consanguíneas brasileiras com deficiência da 17α-hidrox
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-11
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24. Desenvolvimento de metodologia para a determinação dos genótipos principais dos genes CYP2D6, CYP2C19 e CYP2C9: aplicação na farmacogenética / evelopment of methodology for determining the major genotypes of CYP2D6, CYP2C19 and CYP2C9 genes: application in pharmacogenetics
As enzimas CYP2D6, CYP2C19 e CYP2C9 são responsáveis pelo metabolismo de aproximadamente metade dos 200 medicamentos mais prescritos nos EUA. Padronizamos ensaios de genotipagem baseados na discriminação alélica com o sistema TaqMan® em 198 indivíduos. Para o gene CYP2D6, os alelos *1 e *2 foram os mais freqüentes, seguidos pelos alelos *4, *41, *35,
Publicado em: 2010