Cromossomos Humanos Par 21
Mostrando 1-3 de 3 artigos, teses e dissertações.
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1. Uma rara translocação não robertsoniana envolvendo os cromossomos 15 e 21
CONTEXTO: Translocações robertsonianas (TR) estão entre os rearranjos estruturais balanceados mais comuns em humanos e compreendem a fusão da cromatina completa do braço longo de dois cromossomos acrocêntricos. No entanto, são raras as translocações não Robertsonianas envolvendo esses cromossomos. RELATO DE CASO: Nós descrevemos uma translocaçã
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2013
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2. Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH
OBJETIVO: A síndrome de deleção 22q11.2 é considerada hoje uma das doenças genéticas mais frequentes em humanos. Caracteriza-se clinicamente por um espectro fenotípico bastante amplo, com mais de 180 achados já descritos, tanto físicos como comportamentais. Contudo, nenhum deles é patognomônico ou mesmo obrigatório, o que acaba dificultando o dia
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2009
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3. Complicações materno-fetais da biópsia de vilo corial: experiência de um centro especializado do Nordeste do Brasil
OBJETIVO: avaliar complicações maternas e fetais após realização de biópsia de vilo corial (BVC) para diagnóstico pré-natal de alterações genéticas, na cidade de Salvador (BA). MÉTODOS: série de 958 gestantes de risco para cromossomopatias, submetidas à BVC realizada entre a nona e a 24ª semanas de gestação, por via transabdominal, utilizand
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2007-07