Cromossomos Humanos Anomalias
Mostrando 1-8 de 8 artigos, teses e dissertações.
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1. Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos
OBJETIVO: Revisar as características clínicas, etiológicas, diagnósticas e prognósticas da trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards). FONTES DE DADOS: Foram pesquisados artigos científicos presentes nos portais MedLine, Lilacs e SciELO, utilizando-se os descritores 'trisomy 18' e 'Edwards syndrome'. A pesquisa não se limitou a um período dete
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2013-03
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2. Investigação de alterações na região 22q11 em indivíduos com fissura de palato / Investigation of the alterations in the region 22q11 in individuals with cleft palate
Purpose: To investigate alterations (deletions/duplications) in the 22q11 region in individuals with cleft palate aged 0-2 years, in order to perform early diagnosis of 22q11 deletion syndrome (SD22q11). Local: Genetics and Human Cytogenetics Laboratory, HRAC/USP, Bauru-SP. Methods: We selected 55 individuals with cleft palate, both genders, registered and i
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 08/12/2011
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3. Avaliação da prevalencia de polimorfismos cromossomicos em fetos, neonatos malformados e casais com fenotipo de subfertilidade / Prevalence evaluation of chromosomic polymorphisms in fetuses and neonates with congenital defects and couples with the subfertility phenotype
Introdução: Embora até o momento um efeito fenotípico específico não esteja associado a variantes polimórficas, observa-se uma prevalência mais elevada destas variações entre os indivíduos que apresentam um fenótipo de abortamento recorrente. Por outro lado, pouco se sabe sobre a participação destas variantes entre fetos e neonatos com defeitos
Publicado em: 2009
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4. Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards: um desafio diagnóstico?
OBJETIVO: Relatar dois pacientes, um acometido por trissomia do cromossomo 13 em mosaico e outro por trissomia do cromossomo 18, ambos com apresentações clínicas não usuais. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino de dois meses de idade, que apresentava deficiência de crescimento, dismorfias menores de face e de membros, paresia facial unilateral
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2008-09
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5. Complicações materno-fetais da biópsia de vilo corial: experiência de um centro especializado do Nordeste do Brasil
OBJETIVO: avaliar complicações maternas e fetais após realização de biópsia de vilo corial (BVC) para diagnóstico pré-natal de alterações genéticas, na cidade de Salvador (BA). MÉTODOS: série de 958 gestantes de risco para cromossomopatias, submetidas à BVC realizada entre a nona e a 24ª semanas de gestação, por via transabdominal, utilizand
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2007-07
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6. Modelo com erros de classificação para a proporção de não- disjunção cromossômica na meiose I
The main causes of numerical chromosomal anomalies, including trisomies, arise from an error in the chromosomal segregation during the meiotic process, named a non-disjuntion. One of the most used techniques to analyse chromosomal anomalies is the Polymerase Chain Reaction (PCR) followed by a quantitative analysis via laser densitometry, which counts the num
Publicado em: 2007
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7. Estudo genetico-clinico de individuos com caracteristicas da Sindrome Kabuki
The Kabuki (Niikawa- Kuroki) syndrome (KS), first and independent1y described in Japan in 1981 by Niikawa et a!. and Kuroki et ai., is a multiple congenital anomaly/mental retardation syndrome. This syndrome is characterized by a peculiar facies which resembles the Kabuki theatre make-up, with long palpebral fissures and eversion of lower lids, arched eyebro
Publicado em: 2000
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8. Estudo cromossomico em sindromes mielodisplasicas
The míelodysplastyc syndromes (MDS) can precede the development of acute nonlymphocytic leukemia (ANLL) and are classified as five different hemotological groups 1) refractory anaemia (RA), 2) refractory anaemia with ring sideroblasts (RAS), 3) refractory anaemia with excess blasts (RAEB), 4) refractory anaemia with excess blasts in transformation (RAEBt) a
Publicado em: 1988