Cromossomo 18
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13. Identificação de possíveis genes relacionados com a infecção por Trypanosoma cruzi no hospedeiro. / Identification of possible genes related to Trypanosoma cruzi infection in the host.
A doença de Chagas é causada pelo protozoário Trypanosoma cruzi e atinge cerca de 12 milhões de pessoas no continente americano, a forma clássica de transmissão ocorre por intermédio do inseto vetor da subfamília Triatominae, popularmente chamado de barbeiro.Em um trabalho anterior, foi realizada uma análise de segregação complexa que indicou a pr
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 05/03/2012
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14. Crescimento da pessoa com Síndrome de Down : contribuição para a construção de um referencial / Growth of people with Down Syndrome : contribution to the construction of a reference
A Síndrome de Down (SD) é a mais prevalente anomalia genética resultante de um cromossomo extra no par 21. As pessoas com SD apresentam diversas características que acarretam alterações físicas e intelectuais, sendo responsável por 1/3 dos casos de deficiência intelectual moderada e grave. Dados epidemiológicos brasileiros revelam incidência de 1:
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 02/02/2012
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15. Análise dos resultados maternos e fetais dos procedimentos invasivos genéticos fetais: um estudo exploratório em Hospital Universitário
OBJETIVO: Caracterizar as indicações das gestantes que procuraram o serviço de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo para realização de procedimentos invasivos diagnósticos e avaliar os resultados dos cariótipos fetais e de suas gestações. MÉTODOS: Estudo observacional retrospectivo das gest
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2012-12
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16. Anormalidades de membros na trissomia do cromossomo 18: evidência para o diagnóstico precoce
OBJETIVO: Verificar a frequência e os tipos de anormalidades de membros observadas entre pacientes com trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards (SE). MÉTODO: A amostra foi constituída de pacientes consecutivos avaliados por um serviço de genética clínica no período entre 1975 e 2008. O resultado da análise citogenética, bem como os dados
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2012-10
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17. DESAFIOS NA AVALIAÇÃO GENÉTICO-MOLECULAR DE PACIENTES COM SUSPEITA DA SÍNDROME DO X-FRÁGIL ATENDIDOS NA REDE PÚBLICA DE SAÚDE DO ESTADO DE GOIÁS
A Deficiência Intelectual (DI) é definida como uma incapacidade caracterizada por limitações significativas, tanto no funcionamento intelectual quanto no comportamento adaptativo e está expressa nas habilidades práticas, sociais e conceituais, originando-se antes dos 18 anos de idade. É um dos transtornos neuropsiquiátricos mais comuns em crianças e
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 08/12/2011
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18. Estudo genético da síndrome de Silver-Russell / Genetic studies of Silver-Russell syndrome
A síndrome de Silver-Russell (SRS) é caracterizada principalmente por grave retardo de crescimento intrauterino e pós-natal e face típica, pequena e triangular, entre outras características variáveis. A SRS é geneticamente heterogênea, ocorrendo em geral de forma esporádica. Mutações genéticas e epigenéticas em regiões sujeitas a imprinting gen
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 20/05/2011
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19. Citogenética clássica e molecular do boto-vermelho Inia geoffrensis (Blainville, 1817)
O golfinho da Amazônia ou boto-vermelho (Iniidae, Inia geoffrensis) é um golfinho fluvial endêmico das bacias Amazônica e do Orinoco. Para compreender a organização genômica desta espécie e gerar marcadores para investigar as relações evolutivas deste golfinho em relação a outros cetáceos, foram realizadas análises de citogenética clássica e
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 27/04/2011
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20. CITOGENÉTICA MOLECULAR EM Characidium: UMA ANÁLISE DA DIVERSIFICAÇÃO DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS ZZ/ZW
O gênero Characidium apresenta alta variabilidade cariotípica no que diz respeito a origem e diversificação dos cromossomos sexuais, variação intra e interindividual de cromossomos B e localização e número de sítios de RONs. Variações populacionais na morfologia dos cromossomos sexuais Z e W propiciam excelente modelo de estudo de variação crom
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/02/2011
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21. Prevalência de talassemia alfa+ (deleção -3.7) na população adulta do estado do Rio Grande do Norte
A talassemia alfa, doença monogênica mais frequente no mundo, é caracterizada por deleções envolvendo um dos genes (talassemia a+) ou ambos os genes (talassemia a0) de globina alfa localizados no cluster a no cromossomo 16 (16p13.3). A alteração presente na maioria dos casos de talassemia a+ é a deleção de um fragmento de 3.7 kb de DNA (deleção -
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/02/2011
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22. Avaliação de polimorfismos de genes relacionados à hemostasia e de receptores de estrógeno como fatores de risco para desenvolvimento de trombose venosa cerebral / Role of gene polymorphisms related hemostasis and estrogen receptors as risc factors for venous cerebral thrombosis
A trombose venosa cerebral (TVC) e uma doenca incomum, com algumas particularidades em comparacao as tromboses em outros sitios, incluindo maior frequencia em individuos jovens, maior proporcao de mulheres e alta prevalencia do uso de contraceptivos orais (CO). Fatores de risco hereditarios classicos para tromboembolismo venoso (TEV) de membros e tromboembol
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/02/2011
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23. Estudo da diversidade cariotípica em Bryconamericus ecai Silva, 2004, utilizando diferentes cromossômicos
No presente estudo foram realizadas análises citogenéticas em exemplares de Bryconamericus ecai, coletados no sistema hidrográfico da Laguna dos Patos, sendo estes os primeiros estudos para esta espécie. Todos os indivíduos analisados apresentaram 2n=52 entretanto, com diferentes fórmulas cariotípicas, resultando em 4 citótipos, sendo observada a pre
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 11/02/2011
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24. Avaliação da associação dos polimorfismos C1236T, C3435T e G2677T/A no gene ABCB1 a marcadores de resposta ao mesilato de imatinibe em pacientes com leucemia mieloide crônica / Evaluation of the association of C1236T, C3435T and G2677T/A polymorphisms on ABCB1 gene to response markers to imatinib mesylate in patients with chronic myeloid leukemia
A leucemia mieloide crônica (LMC) é uma expansão clonal da célula progenitora hematopoiética, traduzindo-se por hiperplasia mielóide, leucocitose, neutrofilia, basofilia e esplenomegalia. O cromossomo Filadélfia é característico da doença, sendo produto da translocação t(9;22) (q34;q11), resultando na fusão dos genes ABL e BCR. Esta fusão gera
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 01/02/2011