Cromossomo 18
Mostrando 1-12 de 101 artigos, teses e dissertações.
-
1. First chromosomal analysis of Gymnorhamphichthys britskii: the remarkable lowest diploid value within the family Rhamphichthyidae (Gymnotiformes)
RESUMO Gymnorhamphichthys britskii é um peixe neotropical da família Rhamphichthyidae descrita no sistema Paraná-Paraguai. Este estudo relata a primeira descrição cariotípica de G. britskii coletado na bacia do alto rio Paraná, que apresentou 2n = 38 cromossomos, cariótipo composto por 14 metacêntricos, 8 submetacêntricos, 2 subtelocêntricos e 14
Neotrop. ichthyol.. Publicado em: 30/09/2019
-
2. GLA Gene Mutation in Hypertrophic Cardiomyopathy with a New Variant Description: Is it Fabry's Disease?
Resumo Fundamento: A doença de Fabry (DF) é uma doença de armazenamento lisossômico ligada ao cromossomo X, devido a mutações no gene da alfa galactosidase A (GLA), levando a deficiência enzimática de alfa-galactosidase (α-Gal A) e acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) e globotriaosilsulfingosina (liso-Gb3), causando disfunção de múltiplos ó
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 10/07/2019
-
3. Contributions to the systematic of Pimelodidae (Osteichthyes, Siluriformes): basic and molecular cytogenetics on seven species of Pimelodus from three Brazilian hydrographic systems
RESUMO Pimelodidae abriga várias espécies e é amplamente distribuída ao longo da região Neotropical. Pimelodus é o gênero com o maior número de espécies, porém é um grupo polifilético. Análises citogenéticas foram realizadas em menos da metade das espécies válidas. Aqui, sete espécies de Pimelodus de três sistemas hidrográficos brasileiros
Neotrop. ichthyol.. Publicado em: 25/06/2018
-
4. Diversidade Cariotípica entre três espécies do gênero Astyanax (Characiformes, Characidae)
Resumo O grupo Incertae sedis, dentro da família Characidae inclui atualmente 88 gêneros, anteriormente incluídos na subfamília Tetragonopterinae. Dentre eles encontra-se o gênero Astyanax que compreende um grupo de espécies com morfologia similar e com ampla distribuição na região Neotropical. Assim, o presente estudo teve como objetivo analisar a
Braz. J. Biol.. Publicado em: 01/03/2016
-
5. Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21
OBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordoce
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2015-07
-
6. Oral Findings and Dental Treatment in a Child with Williams-Beuren Syndrome
A Síndrome de Williams-Beuren (SWB), também conhecida como síndrome de Williams, consiste em uma desordem congêntica rara a qual apresenta problemas cardiovasculares, retardo mental, alterações faciais e anomalias dentárias. É causada pela microdeleção de 1,5 a 1,8 Mb no cromossomo 7q11.23. Este trabalho relata o tratamento odontológico de uma cri
Braz. Dent. J.. Publicado em: 2015-06
-
7. Coorte retrospectiva de trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) no sul do Brasil
CONTEXTO E OBJETIVO:A trissomia do cromossomo 18 (T18), ou síndrome de Edwards, é uma doença cromossômica caracterizada por um quadro clínico amplo e prognóstico pobre. Nosso objetivo foi descrever os dados clínicos, radiológicos e de sobrevida de uma coorte de pacientes com diagnóstico pré-natal de T18.TIPO DE ESTUDO E LOCAL:Coorte única retrospe
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 07/11/2014
-
8. B chromosome and NORs polymorphism in Callichthys callichthys (Linnaeus, 1758) (Siluriformes: Callichthyidae) from upper Paraná River, Brazil
Cromossomos B são cromossomos extras ao conjunto cromossômico normal, encontrado em diferentes organismos, com destaque para sua presença no grupo de peixes. Callichthys callichthys do alto rio Paraná tem um número diploide de 56 cromossomos (26 m-sm+ 30 st-a) para ambos os sexos, com a presença esporádica de um cromossomo B acrocêntrico. Além do ma
Neotrop. ichthyol.. Publicado em: 23/06/2014
-
9. Anormalidades craniofaciais em pacientes com Síndrome de Edwards
OBJETIVO Verificar a frequência e os tipos de alterações craniofaciais observadas em pacientes com trissomia do cromossomo 18 ou síndrome de Edwards (SE). MÉTODOS: Estudo descritivo e retrospectivo de uma série de casos que incluiu todos os pacientes diagnosticados com SE em um Serviço de Genética Clínica de um hospital de referência do sul do pa�
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2013-09
-
10. Trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) e malformações gastrointestinais maiores
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2013-04
-
11. Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos
OBJETIVO: Revisar as características clínicas, etiológicas, diagnósticas e prognósticas da trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards). FONTES DE DADOS: Foram pesquisados artigos científicos presentes nos portais MedLine, Lilacs e SciELO, utilizando-se os descritores 'trisomy 18' e 'Edwards syndrome'. A pesquisa não se limitou a um período dete
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2013-03
-
12. Estudos citogenéticos clássicos e moleculares em espécies do gênero Harttia (Siluriformes, Loricariidae), com enfoque no papel dos DNAs repetitivos na evolução cariotípica do grupo
Dentre os Siluriformes, a família Loricariidae é a mais númerosa, contendo cerca de 800 espécies distribuídas em aproximadamente 100 gêneros. Esta família é subdividida em seis subfamílias: Lithogeninae, Neoplecostominae, Hypoptopomatinae, Loricariinae, Delturinae e Hypostominae. Harttia é um pequeno gênero da sufamília Loricariinae que abriga os
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 11/12/2012