Coreo Acantocitose
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1. Análise clínica e genética em 29 pacientes Brasileiros com fenótipo doença de Huntington-símile
A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por coréia, alterações comportamentais e demência, causada por uma expansão patológica do trinucleotídeo CAG no gene HTT. Vários pacientes têm sido descritos com o fenótipo típico para a DH porém sem a mutação esperada. O objetivo deste estudo foi avaliar a ocorrência
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-06