Coloboma
Mostrando 13-24 de 95 artigos, teses e dissertações.
-
13. Síndrome de Kabuki: relato de caso com alterações oculares severas
A síndrome de Kabuki é uma anomalia congênita rara, caracterizada por cinco aspectos fundamentais a "Pêntade de Niikawa": face dismórfica, anomalias esqueléticas, alterações dermatoglíficas, retardo mental leve a moderado e retardo de crescimento pós-natal. Os pacientes apresentam aspectos oculares externos característicos. Além disso, também po
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2013-10
-
14. Cochlear Implants in Children Diagnosed with CHARGE Syndrome
Introduction The CHARGE association (coloboma of the eyes; heart disease; atresia of the choanae; retarded growth and development; genital hypoplasia/genitourinary anomalies; ear anomalies and/or hearing loss) was first described in 1979 by Hall, and among its main features is hearing loss. This study presents a case aiming to establish relationships bet
Int. Arch. Otorhinolaryngol.. Publicado em: 2013
-
15. Melanoma de coróide em um paciente com coloboma congênito coriorretiniano bilateral: relato de caso de uma extremamente rara associação de comorbidades oculares
Achados clinicopatológicos de um paciente de 44 anos, branco, do sexo masculino, que apresentava coloboma bilateral congênito de retina e coróide e que, posteriormente, desenvolveu um grande melanoma da coróide no seu olho de melhor visão. O olho contendo o tumor maligno foi enucleado e os achados histopatológicos confirmaram o diagnóstico clínico de
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2010-10
-
16. Características clínicas de uma amostra de pacientes com a síndrome do olho do gato
OBJETIVO: A síndrome do olho do gato é considerada uma doença cromossômica rara e fenotipicamente bastante variável. O objetivo deste trabalho foi descrever as características clínicas de uma amostra de pacientes com a síndrome avaliada em nosso serviço. MÉTODOS: Foram analisados, retrospectivamente, seis pacientes com diagnóstico de síndrome do
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2010
-
17. Transplante lamelar de córnea associado à tatuagem estromal para tratamento de leucoma:: relato de caso
A ceratopigmentação, ou tatuagem do estroma corneano, é método utilizado para tratar cosmeticamente lesões corneanas como leucoma e coloboma traumático de íris. Pode-se realizar a aplicação do pigmento pela micropunção estromal ou associada à ceratectomia ou ceratoplastia lamelar. Demonstramos um caso de tatuagem estromal corneana associada a cer
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2009-04
-
18. Contribuição para a caracterização clínica das ataxias hereditárias autossômicas recessivas / Contribution to clinical characterization of autosomal recessive hereditary ataxias
As ataxias hereditárias autossômicas recessivas compõem um grupo de doenças heterogêneas, que necessitam de criteriosa avaliação clínica, de exames complementares e, algumas vezes, de testes genéticos para o diagnóstico. A partir da revisão da literatura, foi elaborado um algoritmo para auxiliar a investigação diagnóstica deste grupo. Esta tese
Publicado em: 2009
-
19. Characterization of chromosome rearrangements in patients with multiple congenital malformation and/or mental retardation (MCM/MR) / Caracterização de rearranjos cromossômicos em pacientes com malformações congênitas múltiplas e/ou retardamento mental (MCA/MR)
Two apparently "de novo" balanced translocations and one duplication of the short arm of chromosome 20 were studied. Our aim was to determine the breakpoints by chromosomal analysis through fluorescentin situ hybridization (FISH) and identify candidate genes and how they were involved with the clinical phenotypes of the patients. Patient 1 carried a duplicat
Publicado em: 2008
-
20. Anomalias congênitas do disco óptico associadas à doença de Moyamoya: relato de caso
As anomalias congênitas do disco óptico podem estar associadas a anormalidades vasculares intracranianas. Relatamos o caso de um paciente de 9 anos com anomalia do disco óptico tipo morning glory em um olho e coloboma do disco óptico e coróide infrapapilar no outro. O paciente apresentava história pregressa de ataque isquêmico transitório e angioress
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2005-06
-
21. Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal: relato de caso e revisão de suas características
A Síndrome de Treacher Collins ou disostose mandibulofacial apresenta-se com deformidades crânio-faciais, tendo expressão e severidade variável. É uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. A Síndrome de Treacher Collins é rara e sua incidência está estimada em uma faixa de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos. Esta
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2005-02
-
22. Síndrome dos cabelos anágenos frouxos associada à distrofia macular: descrição de uma família
Descreve-se uma família com síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF) associada à distrofia macular. Foram descritos os achados dermatológicos, oftalmológicos e de microscopia óptica e eletrônica de varredura de 11 indivíduos. Dois apresentaram SCAF, sem qualquer alteração ocular. Dos quatro indivíduos com alteração ocular, duas irmãs apres
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2004-12
-
23. Microftalmia com cisto colobomatoso orbitário: relato de casos
Microftalmia com cisto colobomatoso orbitário é raro diagnóstico diferencial dos tumores congênitos orbitários. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são importantes para bom crescimento órbito-palpebral. Descrevemos três casos de microftalmia congênita associada a cisto colobomatoso orbitário e analisamos a importância dos exames complem
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2004-08
-
24. Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Parte I: Achados oftalmológicos
OBJETIVOS: Descrever os achados oftalmológicos de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). MÉTODOS: Uma família de onze pacientes, quatro deles afetados ocularmente, foram examinados. Sete pacientes foram submetidos aos seguintes exames: avaliação oftalmológica completa, teste de cores, ecografia, angiografia,
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2004-06