Bsmi Polymorphism
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1. Vitamina D, polimorfismos do gene VDR e neurofibromatose 1
Introduction: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the NF1 gene (17q11.2, neurofibromin). The estimated incidence is approximately 1:3500 newborns and clinical diagnosis is possible in the majority cases. A few studies suggest that patients with NF1 are more likely to have vitamin D deficiency when compared
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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2. Estudo dos polimorfismos BsmI e FokI do receptor da vitamina D e avaliação dos níveis séricos da 25-hidroxivitamina D em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico
Introdução: A vitamina D tem ações pleiotrópicas em muitas doenças crônicas. A expressão do receptor da vitamina D (VDR - vitamin D receptor) em diversas células do sistema imune reforça a possível influência da vitamina D nas doenças autoimunes. Polimorfismos genéticos localizados no gene VDR podem determinar alterações nos mecanismos de aç
Publicado em: 2011
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3. Variações alélicas no gene do receptor da vitamina D (VDR) e risco de doença arterial coronariana em pacientes diabéticos tipo 2 / Allelic variations in the vitamin D receptor (VDR) gene are associated with increased risk of coronary artery disease in type 2 diabetic subjects
A doença cardiovascular (DCV) é a principal causa de mortalidade e morbidade em pacientes portadores de diabetes mellitus tipo 2 (DM 2), estando associada com mais de 80% das mortes nesses pacientes. Portadores de DM 2 têm um risco três vezes maior em relação à indivíduos não diabéticos de desenvolver aterosclerose e suas complicações clínicas c
Publicado em: 2011
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4. Haplotypes of vitamin D modulate the circulate levels of leaf in exposed subjects / Modulação toxicogenetica das concentrações sanguineas e plasmaticas de chumbo por haplotipos do receptor da vitamina D
The Vitamin D Receptor (VDR) plays an important role in the toxicity of lead (Pb). Genetic factors, i.e polymorphisms, influence blood lead (Pb-B) concentrations in lead exposed subjects. However, only a few research studies have evaluated the effect of VDR polymorphism on the lead concentration in environmentally. Also, no studies have evaluated the combina
Publicado em: 2009
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5. The use of internal dose biomarkers for assessment of lead exposure and its correlations with anemia and genetic polymorphisms from children living in uncontaminated area / Utilização de biomarcadores de dose interna para avaliação da exposição ao chumbo e suas correlações com anemia e polimorfismos geneticos em crianças residentes em uma região supostamente não contaminada
With increasing evidence of adverse health effects of lower levels of lead (below 10 $g/dL in whole blood), studies on novel internal dose biomarkers are needed. In Brazil, some studies showed high amounts of lead in the superficial enamel of deciduous enamel. The aim of this study was 1) to determine and to correlate the lead concentration in children livin
Publicado em: 2009
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6. Interação entre polimorfismos do gene VDR e padrões de atividade física na determinação da DMO de mulheres brasileiras no período pós-menopausa
A genética é considerada o principal determinante da densidade mineral óssea (DMO). Recentemente, ganhou força a hipótese de que exista um gene principal que seria determinante para os fenótipos ósseos. Nesse sentido, o receptor de vitamina D (VDR) tem sido um dos genes mais estudados. Além de interferir diretamente a DMO, há evidências que os poli
Publicado em: 2006
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7. Estudo de associação entre polimorfismos no gene receptor de vitamina D e massa livre de gordura em brasileiras pós-menopausadas
O processo de envelhecimento é caracterizado por uma progressiva perda de massa magra, particularmente massa muscular. Em 1989, Rosenberg denominou esse processo de sarcopenia, e esse termo atualmente é amplamente empregado para se referir ao declínio na massa muscular e força que ocorre com o avançar da idade. Massa e força muscular estão sob importa
Publicado em: 2006
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8. BsmI polymorphism in N-ras intron I (RASN)
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9. Bone mineral density in relation to polymorphism at the vitamin D receptor gene locus.
Polymorphism at the vitamin D receptor gene was examined in relation to bone mineral density (BMD) at spine, femur, and forearm in 86 monozygotic (MZ) and 39 dizygotic (DZ) adult female twins. All were white, 63 pairs (44 MZ, 19 DZ) were premenopausal, and 43 pairs (31 MZ, 12 DZ) were discordant for age at menopause or use of estrogen. Each individual of the