Bandamento De Alta Resolucao
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1. Relato de um paciente com a síndrome do X frágil identificada de forma inesperada por meio do cariótipo
RESUMO A síndrome do X frágil é a principal causa conhecida de deficiência de aprendizagem herdada, caracterizada por mutações no gene FMR1. Relatamos a detecção inesperada de um paciente com síndrome do X frágil por meio de cariótipo de sangue periférico com bandamento GTG (bandamento G após tripsina e Giemsa). A análise cariotípica identific
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2017-04
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2. Detecção de instabilidade genômica por hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos (array CGH) em fetos dismórficos / Detection of genomic instability by microarray-based comparative genomic hybridization (array CGH) in dysmorphic fetuses
Introdução: Para uma parcela significativa de fetos com defeitos congênitos o diagnóstico sindrômico permanece indefinido, dificultando a abordagem perinatal, o estabelecimento de prognóstico e o aconselhamento genético. A incapacidade de detecção de pequenas instabilidades genômicas, atualmente apontadas como provável fator causal nestas condiç�
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/02/2010
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3. Espectro óculo-aurículo-vertebral em pacientes com defeitos cardíacos congênitos
FUNDAMENTO: Há poucos estudos avaliando a frequência do espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) nos pacientes com defeitos cardíacos congênitos (DCC). OBJETIVO: Verificar a frequência do EOAV em uma amostra de pacientes com malformações cardíacas graves. MÉTODOS: Avaliamos uma coorte prospectiva de pacientes com DCC, admitidos em uma unidade de t
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 03/09/2010
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4. Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais sindômicas sem diagnóstico definido / Cytogenetic refinement in individuals with syndromic craniofacial anomalies with unkown diagnoses
Objetivos: Investigar possíveis alterações citogenéticas, através da técnica de bandamento de alta resolução, em indivíduos com anomalias craniofaciais associadas ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e sem diagnóstico clínico-genético definido, com cariótipo (com bandas) prévio normal e estabelecer possível correlação entre o fenóti
Publicado em: 2010