Ataxias Hereditarias
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1. Common and uncommon neuroimaging manifestations of ataxia: an illustrated guide for the trainee radiologist. Part 2 - neoplastic, congenital, degenerative, and hereditary diseases
Resumo Ataxia é definida como uma síndrome de falta de coordenação dos músculos de movimentação voluntária. Vários fatores podem causar ataxias, as quais podem ser classificadas de acordo com a idade, tipo de evolução (crônica ou aguda), cujas lesões envolvem o cerebelo e as conexões cerebelares. Com o uso correto e apropriado da neuroimagem, p
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2022
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2. Alterações otoneurológicas prevalentes nas ataxias hereditárias
RESUMO Objetivo Descrever e comparar os achados vestibulares mais evidentes entre a ataxia hereditária, bem como correlacionar seus aspectos clínicos com o estudo das estruturas nervosas afetadas nesta doença. Métodos 75 pacientes foram avaliados e submetidos aos seguintes procedimentos: anamnese, avaliação otorrinolaringológica e vestibular. Resul
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2018-03
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3. Conceitos atuais no tratamento das ataxias hereditárias
RESUMO As ataxias hereditárias representam um grupo complexo de doenças neurodegenerativas, e se caracterizam por ataxia cerebelar progressiva, associada a sinais e sintomas extra-cerebelares e sistêmicos, os quais incluem: neuropatia periférica, sinais piramidais, distúrbios do movimento, convulsões e disfunção cognitiva. Não existe um tratamento e
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-03
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4. Ataxias cerebelares não-progressivas e lesão cerebelar aguda prévia indeterminada: uma condição clínica misteriosa
Ataxias cerebelares representam um grupo amplo de doenças neurológicas secundárias a disfunções cerebelares ou das vias associadas, raramente cursando com etiologias adquiridas de início agudo e com evolução crônica não-progressiva. Nós avaliamos pacientes com ataxia cerebelar adquirida não-progressiva com apresentação prévia aguda ou subaguda
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 18/08/2015
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5. Abordagem fisioterapêutica da ataxia espinocerebelar: uma revisão sistemática
A ataxia espinocerebelar (SCA) é uma afecção hereditária que cursa com a degeneração progressiva do cerebelo e suas vias, causando alterações do equilíbrio e de outras funções. O efeito das abordagens da fisioterapia no tratamento da SCA e a qualidade metodológica desses estudos foram analisados. Foi investigado ainda se os benefícios alcançado
Fisioter. Pesqui.. Publicado em: 2013-09
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6. Análise molecular da Ataxina 1 / Molecular analysis Ataxin 1
A análise molecular de proteínas é um componente crítico para o entendimento da molécula como um todo e de suas interações com outras moléculas nos mecanismos celulares. O papel de uma proteína no contexto celular fornece informações fundamentais para o entendimento de mecanismos biológicos causadores de muitas doenças hereditárias, cujas forma
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 24/01/2012
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7. Tradução e validação da escala para avaliação e graduação de ataxia (SARA) para versão brasileira
As ataxias hereditárias compreendem grande espectro de doenças neurodegenerativas geneticamente determinadas, tendo como sintoma preponderante a ataxia de instalação progressiva. No sentido de avaliar a gravidade da ataxia cerebelar através de forma mais fácil e prática, foi proposta uma nova escala: a Escala para Avaliação e Graduação de Ataxia (
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2010-04
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8. Contribuição para a caracterização clínica das ataxias hereditárias autossômicas recessivas / Contribution to clinical characterization of autosomal recessive hereditary ataxias
As ataxias hereditárias autossômicas recessivas compõem um grupo de doenças heterogêneas, que necessitam de criteriosa avaliação clínica, de exames complementares e, algumas vezes, de testes genéticos para o diagnóstico. A partir da revisão da literatura, foi elaborado um algoritmo para auxiliar a investigação diagnóstica deste grupo. Esta tese
Publicado em: 2009