Ataxia Telangiectasia
Mostrando 1-12 de 223 artigos, teses e dissertações.
-
1. Avaliação do risco cardiovascular de ATM heterozigotos
Resumo Objetivo: Avaliar a espessura do complexo médio-intimal da carótida (CMIC) e os biomarcadores do metabolismo lipídico associados ao risco cardiovascular (RC) em pais de pacientes com ataxia-telangiectasia (AT) e verificar associação com gênero. Método: Estudo transversal prospectivo e controlado com 29 ATM heterozigotos e 14 controles saudáv
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2018-02
-
2. Ataxia telangiectasia
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2015-07
-
3. Mutação germinativa 1100delC no gene CHEK2: estudo da frequência em famílias brasileiras com câncer de mama e cólon hereditários
INTRODUÇÃO: CHEK2 codifica uma proteína quinase envolvida em um ponto de checagem do ciclo celular que desempenha um papel importante na via de reparação do DNA, danos ativados principalmente por ATM (Ataxia Telangiectasia Mutado) em resposta a danos na dupla hélice do DNA. A mutação germinativa 1100delC no gene CHEK2 tem sido descrita como um alelo
Arq. Gastroenterol.. Publicado em: 2012-12
-
4. Efeitos do treinamento muscular inspiratório na função pulmonar de pacientes com Ataxia Telangiectasia. / Effects of inspiratory muscle training on pulmonary function in patients with Ataxia Telangiectasia.
Introdução: A Ataxia Telangiectasia (A-T) é uma síndrome de herança autossômica recessiva, com defeitos comprovados no reparo ou replicação do DNA, cuja causa é uma mutação localizada no braço longo do cromossomo 11. As manifestações típicas são ataxia cerebelar, telangiectasias e fraqueza muscular progressiva. Além disso, apresentam padrão
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/03/2011
-
5. Estado nutricional relativo à vitamina A e zinco e sua relação com estresse oxidativo em pacientes com Ataxia-Telangiectasia. / Estado nutricional relativo à vitamina A e zinco e sua relação com estresse oxidativo em pacientes com Ataxia-Telangiectasia. / Nutritional status concerning vitamin A and zinc their relation with oxidative stress in Ataxia-Telangiectasia Patients. / Nutritional status concerning vitamin A and zinc their relation with oxidative stress in Ataxia-Telangiectasia Patients.
Ataxia-telangiectasia (A-T) is a rare and degenerative disease that leads to varying degrees of immunodeficiency, exacerbation of oxidative stress and malnutrition in over 50% of patients. Objectives: To evaluate the nutritional status, retinol and beta carotene plasmatic concentration and zinc serum and erythrocytes in patients with A-T. To correlate these
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 22/02/2011
-
6. Dano e reparo de dna em indivíduos com ataxia-telangiectasia e em seus pais heterozigotos
A presente pesquisa pretende demonstrar evidências capazes de contribuir para o entendimento dos mecanismos envolvidos na ataxia-telangiectasia, bem como oferecer dados que auxiliem na implementação de técnicas complementares ao diagnóstico desta síndrome. Desde a descoberta do gene envolvido na ataxia-telangiectasia (o gene ATM), muito conhecimento te
Publicado em: 2011
-
7. Análise molecular dos genes FHIT (Fragile Histidine Triad) e ATR (Ataxia-Telangiectasia and Rad3 Related) em pacientes com câncer de mama.
O gene FHIT é um supressor tumoral envolvido com o crescimento, proliferação celular e apoptose, encontrando-se freqüentemente inativado em vários tipos de tumores. Em casos de câncer de mama, a perda ou a redução da expressão da proteína Fhit foi associada à progressão tumoral e ao pior prognóstico da doença. Recentemente, foi demonstrado que
Publicado em: 2008
-
8. Resposta a antígenos polissacarídicos em pacientes com ataxia-telangiectasia
OBJETIVO: Estudar a produção de anticorpos a antígenos polissacarídicos em pacientes com ataxia-telangiectasia CASUÍSTICA E MÉTODO: Utilizando a técnica de ELISA, determinamos os níveis de IgG aos sorotipos 1, 3, 5, 6B, 9V e 14 do pneumococo em 14 pacientes com ataxia-telangiectasia, antes e após a imunização com a vacina pneumocócica 23-valente.
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2006-04
-
9. Aspectos moleculares das ataxias espinocerebelares autossomicas recessivas
The spinocerebellar ataxia form a group of neurodegenerative disorders with clínical heterogeneity. They are characterized by cerebelIar dysfunction with progressive ataxia, incoordenation and dysarthria. Familial cases show variable pattem of inheritance: autossomal dominant (AD) or autossomal recessive (AR). To date, thereare four loci described for the s
Publicado em: 2000
-
10. Gastric adenocarcinoma due to ataxia-telangiectasia (Louis-Bar syndrome).
A 26-year-old male with ataxia-telangiectasia died with a gastric adenocarcinoma. Malignancy is a recognised complication of this condition, the majority of cases being reticuloendothelial. There have been three reports of gastric adenocarcinoma associated with ataxia-telangiectasia; this, however, is the first in British published reports.
-
11. Reduced DNA topoisomerase II activity in ataxia-telangiectasia cells.
Considerable evidence supports a defect at the level of chromatin structure or recognition of that structure in cells from patients with the human genetic disorder ataxia-telangiectasia. Accordingly, we have investigated the activities of enzymes that alter the topology of DNA in Epstein Barr Virus-transformed lymphoblastoid cells from patients with this syn
-
12. Abnormalities in sensory and mixed evoked potentials in ataxia-telangiectasia.
Electromography, motor, sensory and mixed nerve conduction velocity, and H reflex were studied in four patients with ataxia-telangiectasia. The earliest and most striking electrophysiologial finding was the reduced amplitude of evoked nerve potentials. In the oldest patient, findings suggestive of spinal atrophy and mild reduction of the motor and sensory ne