Ataxia Espinocerebelar
Mostrando 1-12 de 51 artigos, teses e dissertações.
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1. Effect of speech therapy on quality of life in patients with spinocerebelar ataxia type 3
Resumo Antecedentes Indivíduos com ataxia espinocerebelar tipo 3 (AEC3) apresentam distúrbios da comunicação e deterioração da deglutição e, consequentemente, na qualidade de vida (QV). Objetivo Avaliar o impacto de um programa de reabilitação fonoaudiológica na QV em pacientes com AEC3. Métodos Todos os participantes foram alocados aleatoriam
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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2. “Sinal da cruz” na ponte na ataxia espinocerebelar tipo 2
RESUMO A comunicação é uma ferramenta facilitadora nos cuidados paliativos, possibilitando o desenvolvimento de um processo terapêutico baseado em valores humanísticos universais, com benefícios para equipe, paciente oncológico e família. Essa temática é de grande importância e evidencia as contribuições significativas para a prática clínica n
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2020-10
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3. Evidências e práticas do uso do sequenciamento de nova geração em pacientes com ataxias cerebelares autossômicas dominantes não diagnosticadas: uma revisão
RESUMO As ataxias cerebelares autossômicas dominantes (ACAD) são doenças heterogêneas com fenótipo e genótipo altamente variáveis. Podem ser divididas em ataxia episódica e ataxia espinocerebelar (SCA), sendo este último considerado o protótipo do ACAD. A maior parte das ACAD são causadas por expansões de poliglutaminas, principalmente SCA 1, 2,
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2020-09
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4. Avaliação da função ventilatória em pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 2
Resumo Disfunção ventilatória subclínica tem sido observada em indivíduos com ataxias espinocerebelares (SCA). Não existem estudos relacionando disfunção ventilatória ao declínio clínico e funcional na SCA2. Objetivo: Avaliar a relação dos valores de Pico de Fluxo Expiratório (PFE), Pressão Inspiratória Máxima (PIMAX) e presença de queixa
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2020-02
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5. Progressão da ataxia espinocerebelar tipo 2. O que precisamos saber?
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-11
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6. Repercussões do tempo de evolução sobre o perfil funcional de pacientes com ataxia espinocerebelar do tipo 2
RESUMO Objetivo: Correlacionar com o tempo de evolução da doença em pacientes com ataxia espinocerebelar do tipo 2 (SCA2) com a gravidade, equilíbrio e funcionalidade. Método: Foram considerados dados de 16 indivíduos: tempo de evolução, nível de gravidade (SARA) e escores de equilíbrio (BERG) e funcionalidade (MIF e LAWTON). Resultados: A maior
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-11
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7. A excepcional contribuição de Paula Coutinho na definição da doença de Machado-Joseph
RESUMO A doença de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), representa a forma mais comum de ataxia hereditária autossômica dominante no mundo. Paula Coutinho, neurologista portuguesa de reputação mundial, teve participação fundamental na definição desta doença há mais de 40 anos.
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-10
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8. A contribuição do professor Wadia à neurologia e a ataxia espinocerebelar tipo 2
RESUMO Os autores apresentam uma revisão histórica sobre a contribuição seminal do Professor N.H. Wadia para a Neurologia, em particular, a primeira descrição mundial da ataxia espinocerebelar tipo 2.
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-04
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9. COMPROMETIMENTO COGNITIVO NA ATAXIA ESPINOCEREBELAR DO TIPO 10
RESUMO Embasamento: Disfunção cognitiva e psiquiátrica tem sido descrita em diversas doenças neurodegenerativas, entretanto, até o momento não foi sistematicamente avaliada na ataxia espinocerebelar do tipo 10 (AEC10). Objetivo: O objetivo do presente estudo foi investigar as principais características cognitivas em uma grande coorte brasileira de p
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 2016-12
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10. Itajaí, Santa Catarina – descendência açoriana e ataxia espinocerebelar tipo 3
RESUMO Os autores apresentam uma revisão histórica sobre a ataxia spinocerebelar tipo 3/doença de Machado-Joseph (SCA3/DMJ), que representa a forma de SCA mais comum em nosso país, considerando a alta frequência de casos oriundos de famílias da cidade de Itajaí, no litoral de Santa Catarina, cidade com ascendência portuguesa-açoriana.
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-10
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11. Qualidade de vida em pacientes com doença de Machado-Joseph sob acompanhamento fonoaudiológico para disfagia
RESUMO A doença de Machado-Joseph é uma doença degenerativa e atualmente considerada a ataxia espinocerebelar mais frequente. O processo degenerativo da doença afeta diferentes regiões e funções do sistema nervoso central e/ou periférico. A disfagia é um dos sintomas presentes na doença de Machado-Joseph, sendo responsável pelas complicações cl�
Rev. CEFAC. Publicado em: 2016-08
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12. Exacerbação do impulso sexual em pacientes com distúrbios do movimento
RESUMO A exacerbação do impulso sexual (EIS) tem sido descrita em diversas doenças neurológicas. O objetivo deste estudo foi apresentar uma série de casos de EIS em pacientes com distúrbios do movimento. Métodos Quinze pacientes com diferentes formas de distúrbios do movimento (Doença de Parkinson, doença de Huntington, síndrome de Tourette, atax
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-04