Doença de Wilson: a experiência de seis décadas no HC-FMUSP / Wilson\ s disease: the experience of six decades in the Hospital das Clínicas of Sao Paulo University School of Medicine

AUTOR(ES)
FONTE

IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

31/10/2012

RESUMO

INTRODUÇÃO: A doença de Wilson é um distúrbio autossômico recessivo, decorrente de mutações no gene ATP7B, resultando em acúmulo tóxico de cobre no organismo. Devido a sua raridade, séries com grande casuística e longo seguimento são escassas na literatura. Nesse estudo relatamos a experiência do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC-FMUSP) com os pacientes diagnosticados com doença de Wilson entre o período de 1946 a 2010. MÉTODOS: Realizamos análise retrospectiva de 262 casos, descrevendo as formas de apresentação clínica, os achados dos exames diagnósticos, os padrões de resposta terapêutica e a evolução clínica da doença. RESULTADOS: A idade média do início dos sintomas foi 17,4 anos (7-49 anos). Os pacientes foram acompanhados em média 9,6 anos (0-45 anos). As apresentações clínicas mais frequentes foram hepática (36,3%), neurológica (34,7%), assintomática (16,8%), neuro-psiquiátrica (8,3%) e hematológica (1,9%). Outras formas menos comuns foram renal, neuro-hepática, e osteoarticular. Disartria e manifestações clínicas de cirrose hepática descompensada foram as principais características neurológicas e hepáticas, respectivamente. Os parâmetros diagnósticos observados foram anéis de Kayser-Fleisher 78,3%, reduzidos níveis séricos de ceruloplasmina 98,3%, níveis elevados de cuprúria basal de 24 horas 73,0%, teste da D-penicilamina positivo em 54,0% e comprometimento nos dois alelos do gene ATP7B 84,4%. O exame de ressonância magnética encefálica mostrou alterações nos núcleos da base em 77,7% dos examinados. D-penicilamina foi prescrita inicialmente em 93,6% dos 245 casos tratados, e 53% relataram efeitos adversos. Houve necessidade de substituição em 50 indivíduos. Outras medicações utilizadas foram os sais de zinco e trientina. Não evidenciamos diferença significativa entre os resultados terapêuticos dessas três drogas (p=0,2). Os casos de má aderência à terapia evoluiram com pior desfecho quando comparados aos usuários regulares (p <0,0001). Nove pacientes realizaram transplante hepático. Durante o seguimento 82 casos faleceram. As principais causas dos óbitos foram descompensação hepática 41,5% (hemorragia digestiva, peritonite bacteriana espontânea, encefalopatia) e pneumonia 20,7%. Três pacientes cometeram suicídio. CONCLUSÕES: Não existe um exame padrão ouro ou achado patognomônico da doença. Todo paciente jovem com manifestações hepáticas, neurológicas, neuropsiquiátricas, hematológicas, renais ou osteoarticulares de causa indefinida deverá ser investigado para doença de Wilson. Além da farmacoterapia específica é necessária a avaliação psiquiátrica para detectar precocemente sintomas depressivos.

ASSUNTO(S)

diagnosis diagnóstico doença de wilson evolução clínica outcomes tratamento treatment wilson s disease

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