Ataxias Espinocerebelares
Mostrando 1-12 de 41 artigos, teses e dissertações.
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1. Rehabilitation in patients with cerebellar ataxias
RESUMO As ataxias cerebelares compreendem um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por sintomas motores e não motores, que podem ser adquiridas, degenerativas ou ter uma causa genética, como as ataxias espinocerebelares (AEC). Normalmente, as formas genéticas e neurodegenerativas de ataxias cerebelares apresentam uma piora progressiva e inexoráve
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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2. Functionality and disease severity in spinocerebellar ataxias
RESUMO Antecedentes: As ataxias espinocerebelares (SCA) são um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas pela deterioração do equilíbrio e da funcionalidade, que tende a acompanhar a progressão da doença. Não existe uma ligação estabelecida entre os marcadores clínicos formais de gravidade e escores funcionais e de equilíbrio que possa
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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3. Avaliação da função ventilatória em pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 2
Resumo Disfunção ventilatória subclínica tem sido observada em indivíduos com ataxias espinocerebelares (SCA). Não existem estudos relacionando disfunção ventilatória ao declínio clínico e funcional na SCA2. Objetivo: Avaliar a relação dos valores de Pico de Fluxo Expiratório (PFE), Pressão Inspiratória Máxima (PIMAX) e presença de queixa
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2020-02
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4. Alterações otoneurológicas prevalentes nas ataxias hereditárias
RESUMO Objetivo Descrever e comparar os achados vestibulares mais evidentes entre a ataxia hereditária, bem como correlacionar seus aspectos clínicos com o estudo das estruturas nervosas afetadas nesta doença. Métodos 75 pacientes foram avaliados e submetidos aos seguintes procedimentos: anamnese, avaliação otorrinolaringológica e vestibular. Resul
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2018-03
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5. A excepcional contribuição de Paula Coutinho na definição da doença de Machado-Joseph
RESUMO A doença de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), representa a forma mais comum de ataxia hereditária autossômica dominante no mundo. Paula Coutinho, neurologista portuguesa de reputação mundial, teve participação fundamental na definição desta doença há mais de 40 anos.
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-10
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6. A contribuição do professor Wadia à neurologia e a ataxia espinocerebelar tipo 2
RESUMO Os autores apresentam uma revisão histórica sobre a contribuição seminal do Professor N.H. Wadia para a Neurologia, em particular, a primeira descrição mundial da ataxia espinocerebelar tipo 2.
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-04
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7. Itajaí, Santa Catarina – descendência açoriana e ataxia espinocerebelar tipo 3
RESUMO Os autores apresentam uma revisão histórica sobre a ataxia spinocerebelar tipo 3/doença de Machado-Joseph (SCA3/DMJ), que representa a forma de SCA mais comum em nosso país, considerando a alta frequência de casos oriundos de famílias da cidade de Itajaí, no litoral de Santa Catarina, cidade com ascendência portuguesa-açoriana.
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-10
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8. Variabilidade fenotípica e ataxia de início precoce na ataxia spinocerebelar tipo 7: correlações com outras ataxias espinocerebelares
Ataxias espinocerebelares (SCA) são um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por expressão clínica variável. A ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7) é causada por uma expansão anormal dos trinucleotídeos CAG, e clinicamente se caracteriza por sinais cerebelares associados a perda visual e oftalmoplegia. Antecipação genética e mutação
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2015-01
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9. Retração palpebral não é um sinal patognomônico da doença de Machado-Joseph no contexto das ataxias espinocerebelares
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-04
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10. Abordagem fisioterapêutica da ataxia espinocerebelar: uma revisão sistemática
A ataxia espinocerebelar (SCA) é uma afecção hereditária que cursa com a degeneração progressiva do cerebelo e suas vias, causando alterações do equilíbrio e de outras funções. O efeito das abordagens da fisioterapia no tratamento da SCA e a qualidade metodológica desses estudos foram analisados. Foi investigado ainda se os benefícios alcançado
Fisioter. Pesqui.. Publicado em: 2013-09
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11. Avaliação audiológica na ataxia espinocerebelar
OBJETIVO: Descrever os resultados das avaliações audiológica e eletrofisiológica da audição em pacientes portadores de ataxia espinocerebelar (AEC). MÉTODOS: Foi realizado um estudo retrospectivo de corte transversal no qual se avaliou 43 pacientes portadores de AEC submetidos aos seguintes procedimentos: anamnese e avaliações otorrinolaringológica
CoDAS. Publicado em: 16/08/2013
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12. Pacientes com ataxia espinocerebelar autossomica dominante apresentam maior risco de quedas, deficit de equilibrio corporal e reducao da capacidade funcional
OBJETIVOS: Avaliar o equilíbrio e a capacidade funcional em pacientes com ataxia espinocerebelar. MÉTODOS: Quarenta e quatro pacientes com diferentes tipos de ataxia espinocerebelar foram avaliados usando os testes de equilíbrio e de marcha de Tinetti, e da Medida de
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2013-08