Tricotiodistrofia: relato de caso de glaucoma infantil associado a doença sistémica não adquirida

RESUMO A tricotiodistrofia pertence a um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas por anomalias da reparação do DNA. Manifestações oculares podem ocorrer em 50% dos casos, incluindo catarata, erros refrativos, estrabismo, microcórnea, microftalmia, olho seco e alterações maculares pigmentares. Relatamos um caso de glaucoma infantil em um paciente com tricotiodistrofia submetido à trabeculectomia no olho esquerdo. No nosso conhecimento, este é o primeiro caso descrito de glaucoma infantil associado à tricotiodistrofia.

• Assuntos:

  • Síndromes de tricotiodistrofia
  • Glaucoma
  • Xeroderma pigmentoso
  • Distúrbios no reparo do DNA
  • Manifestações oculares
  • Humanos
  • Relatos de casos