Síndrome de Down associada a hidrocefalia congênita: relato de caso
AUTOR(ES)
Forcelini, Cassiano Mateus, Mallmann, Adroaldo Baseggio, Crusius, Paulo Sérgio, Seibert, Cláudio Albano, Crusius, Marcelo Ughini, Zandoná, Denise Isabel, Carazzo, Charles, Crusius, Cassiano Ughini, Goellner, Eduardo, Ragnini, Jean, Manzato, Luciano Bambini, Winkelmann, Gustavo, Lima, Aline Vieira, Bauermann, Manfred Georg
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2006-09
RESUMO
A síndrome de Down é a causa genética mais freqüente de retardo mental. Embora comumente apresentando dismorfias e malformações de órgãos, raramente está associada à hidrocefalia congênita. O caso de um recém-nascido masculino cuja hidrocefalia foi detectada desde a gravidez e que se descobriu ser portadora da síndrome ao nascimento é relatado. O cariótipo confirmou a anormalidade genética, e a hidrocefalia foi tratada com derivação ventriculoperitoneal devido ao aumento anormal do perímetro cefálico. O paciente está sendo acompanhado e seu desenvolvimento é considerado normal quando comparado ao esperado para os portadores da síndrome.
ASSUNTO(S)
síndrome de down hidrocefalia malformações