1. O que o Agente Comunitário de Saúde deve saber sobre psoríase?

A psoríase é uma doença inflamatória crônica e recorrente, multifatorial. Ela pode surgir em qualquer faixa etária, sendo habitualmente mais graves os casos que se iniciam na infância. As causas da psoríase são ainda desconhecidas e admite-se que múltiplos fatores estejam envolvidos. Aproximadamente 30% dos pacientes relatam que algum parente te

Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023

2. Informações sobre aconselhamento genético, acompanhamento e prognóstico de paciente com Síndrome de Rett

Com relação ao aconselhamento genético deve-se informar aos pais que a taxa de recorrência (outro filho com síndrome de Rett) é relativamente pequena comparada com outras síndromes genéticas, sendo de um caso em 300 novas gestações de mães com um filho prévio com a síndrome. (Grau C) A maioria das mutações encontradas na síndrome são muta

Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023

3. Ômega 3 pode ser usado para tratar dislipidemia? Quais outros tratamentos disponíveis?

Os Ácidos graxos ômega-3 (ω-3) são poli-insaturados derivados do óleo de peixes e de certas plantas e nozes. O óleo de peixe contém tanto o ácido docosa-hexaenoico (DHA) quanto o ácido eicosapentaenoico (EPA), mas os óleos de origem vegetal contêm predominantemente o ácido alfa-linolênico (ALA). Em altas doses (4 a 10g ao dia) reduzem os TGs

Núcleo de Telessaúde NUTES PE. Publicado em: 12/06/2023

4. O que é Psoríase Inversa?

A psoríase inversa é uma forma rara de psoríase que afeta entre 3% e 7% dos pacientes com psoríase (

). Atinge principalmente áreas úmidas, menos visíveis (

). Caracteriza-se por lesões nas grandes pregas cutâneas, em particular nas regiões inframamária, interglútea, perineal e axilar, que são eritematosas, brilhantes e com pouca

Núcleo de Telessaúde Sergipe. Publicado em: 12/06/2023

5. Brazilian consensus recommendations for the diagnosis, screening, and treatment of individuals with fabry disease: Committee for Rare Diseases - Brazilian Society of Nephrology/2021

Resumo A doença de Fabry (DF) é uma doença genética, com herança ligada ao cromossomo X, que ocorre devido a variantes no gene GLA que codifica a enzima α-galactosidase A (α-GAL). O propósito do presente estudo foi criar um consenso objetivando padronizar as recomendações em relação ao acometimento renal da DF com orientações sobre o diagnósti

Brazilian Journal of Nephrology. Publicado em: 2022

6. Competency Profile in Genetics for Physicians in Brazil: A Proposal of the Brazilian Society of Medical Genetics and Genomics

RESUMO Educação em genética é fundamental para o entendimento dos aspectos biológicos do binômio saúde-doença. Além disso, com a mudança do perfil epidemiológico, as doenças com determinantes genéticos tornaram-se mais relevantes como problema de saúde pública. Assim, manejar estas doenças, tanto em pacientes como em suas famílias, de forma

Rev. bras. educ. med.. Publicado em: 13/01/2020

7. Lysosomal acid lipase deficiency in Brazilian children: a case series

Resumo: Objetivo: Descrever as características demográficas, clínicas, laboratoriais e moleculares de pacientes com deficiência de lipase ácida lisossomal. Métodos: Análise retrospectiva dos prontuários médicos de crianças com a deficiência de lipase ácida lisossomal. Resultados: Sete crianças com deficiência de lipase ácida lisossomal (5 M

J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 28/10/2019

8. Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil

Resumo As doenças genéticas raras constituem um importante problema de saúde pública, mas ainda são pouco estudadas na perspectiva da Saúde Coletiva. Este artigo tem por objetivo analisar os itinerários terapêuticos de pacientes com doenças genéticas raras nas cidades do Rio de Janeiro, Salvador e Porto Alegre, tendo por foco os desafios materiais,

Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 26/09/2019

9. First-year students’ perceptions of team-based learning in a new medical genetics course

RESUMO Introdução A educação médica evoluiu consideravelmente nos últimos anos, especialmente através da adoção de novas tecnologias e metodologias ativas. Essas metodologias visam melhorar a aprendizagem e envolver os alunos profundamente no processo. O TBL é uma metodologia amplamente utilizada em escolas de saúde, incluindo escolas médicas.

Rev. bras. educ. med.. Publicado em: 23/05/2019

10. Periferia pensada em termos de falta: uma análise do campo da genética humana e médica

Resumo Este artigo busca discutir dimensões da relação entre centros e periferias na produção e circulação do conhecimento, a partir de um estudo de caso que se debruça sobre a área da genética humana e médica no Brasil. Para tanto, realizou-se um trabalho de campo que compreendeu a seleção de uma amostra de pesquisadores da área no Brasil, que

Sociologias. Publicado em: 2019-04

11. 5 Genética médica, Sistema Único de Saúde e integralidade na atenção à saúde

Parte do livro:Pessoas com deficiência e doenças raras: o cuidado na atenção primária

Autor(es): Júnior, Juan Clinton Llerena

Editora FIOCRUZ. Publicado em: 2019

12. Pessoas com deficiência e doenças raras: o cuidado na atenção primária

O livro apresenta importantes experiências e esforços realizados no Brasil, nas últimas décadas, na inserção e na adaptação de pessoas com deficiência e doenças raras aos sistemas de saúde e de gestão. Organizado pela médica pediatra Daniela Koeller Rodrigues Vieira, pesquisadora do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz), a coletânea apresenta artigos de profissionais de diferentes campos científicos e especialidades como Biologia, Genética e Fonoaudiologia. Os textos refletem importantes contribuições acadêmicas e práticas que mostram a importância da recente inclusão em políticas públicas para a saúde de pessoas que apresentam uma ou mais deficiências e de indivíduos com condições raras. Inclusão surgida no contexto de avanços na estruturação e na ampliação do Sistema Único de Saúde (SUS). Assim, os autores abordam e dimensionam questões fundamentais como as experiências existentes nos cuidados a pessoas com deficiência e doenças raras na atenção primária, a genética médica e a integralidade na atenção à saúde, as ferramentas e as percepções dos profissionais de atenção primária para as abordagens e para as práticas de cuidado. O livro é o sexto título da coleção Fazer Saúde, que pretende contribuir para a qualificação de profissionais, pesquisadores e gestores do SUS, estimulando o diálogo entre conhecimentos científicos, educação, inovações tecnológicas, saberes e práticas em saúde. Para a professora da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (Uerj), Heloísa Viscaíno Pereira, a obra organizada por Daniela Koeller é um exemplo de “como o pensamento acadêmico pode influenciar diretamente a vida das pessoas, construindo uma ponte entre mundos considerados tão distantes: os atendimentos das clínicas da família e os laboratórios de biologia molecular”.

Autor(es):

Editora FIOCRUZ. Publicado em: 2019