Proteinúria na fibrose cística: possível correlação entre genótipo e fenótipo renal

AUTOR(ES)
FONTE

Jornal Brasileiro de Pneumologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2009-07

RESUMO

OBJETIVO: Avaliar a proteinúria em pacientes com fibrose cística (FC) e correlacioná-la com o genótipo, com a diabetes relacionada à FC e com a gravidade da doença. MÉTODOS: Estudo prospectivo realizado num período de seis meses com 22 pacientes com FC. Efetuada proteinúria de 24 h com a divisão dos pacientes em dois subgrupos: proteinúria < 150 mg/dia (proteinúria-baixa); e proteinúria > 150 mg/dia (proteinúria-alta). Revisamos os prontuários clínicos para a coleta de informações sobre o genótipo e a presença de diabetes relacionada à FC. A gravidade da doença foi avaliada pelas exacerbações agudas no último semestre e pelo VEF1 durante o período de estudo. Para avaliar a correlação entre genótipo e proteinúria, consideraram-se as duas principais mutações, ΔF508 e R334W. Dada a existência do genótipo ΔF508/R334W, foram criadas duas categorias para se proceder à avaliação estatística, sendo esse genótipo considerado ΔF508 na categoria 1 e R334W na categoria 2. RESULTADOS: A mutação ΔF508 se associou com valores normais de proteinúria: 100% dos pacientes do subgrupo proteinúria-baixa foram considerados ΔF508 na categoria 1, comparados a 86,7% na categoria 2. Em pacientes com a mutação R334W, os valores de proteinuria foram mais elevados: 60,0% dos pacientes do subgrupo proteinúria-alta foram considerados R334W na categoria 1, comparados a 80,0% na categoria 2 (p = 0,009 e p = 0,014, respectivamente). Para as outras variáveis, não houve associação significativa. CONCLUSÕES: Os resultados sugerem que há uma associação entre o genótipo e o fenótipo renal, dependendo do mecanismo pelo qual o genótipo altera a função do gene regulador de condutância transmembrana da fibrose cística.

ASSUNTO(S)

proteinúria fibrose cística genótipo

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