Polimorfismo G22A do gene ADA e gene HLA-B*27: ausência de interações epistáticas na espondilite anquilosante.

AUTOR(ES)
FONTE

IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

13/06/2011

RESUMO

Espondilite anquilosante, uma doença auto-imune que se caracteriza principalmente por dor axial ou sinovite assimétrica, acomete preferencialmente caucasianos do sexo masculino portadores de pelo menos um alelo do gene HLA-B*27. Genes e polimorfismos localizados fora da região HLA também são apontados como potenciais candidatos à suscetibilidade a doenças autoimunes. O objetivo deste trabalho foi testar a hipótese de que o polimorfismo G22A do gene Adenosina Deaminase (ADA) está associado à espondilite anquilosante e verificar a ocorrência de interações epistáticas entre os alelos ADA*01 e ADA*02 e o gene HLA-B*27. Cento e sessenta e seis indivíduos (47 pacientes e 119 controles, pareados por idade, sexo e origem geográfica) foram selecionados. Uma amostra de cinco mL de sangue periférico foi colhida por punção venosa para extração do DNA genômico e identificação do polimorfismo G22A e caracterização dos alelos ADA*01 e ADA*02 do gene ADA, com o uso do método PCR-RFLP. As proporções dos genótipos e alelos ADA, isoladamente ou em conjunto com o gene HLA-B*27 foram comparados com o uso dos testes qui-quadrado e/ou teste exato de Fisher, aceitando-se o erro alfa de 5%. Os valores de Odds Ratio (OR) e intervalo de confiança a 95% também foram calculados. As médias de idade observadas para ambos os grupos não apresentaram diferenças estatisticamente significantes (p=0.6589). A média de idade de manifestação dos primeiros sintomas foi igual a 37.7 (10.7) anos e a frequência da doença foi maior em homens que em mulheres. As frequências dos genótipos e alelos ADA não diferiram entre pacientes e controles (genótipos: p=1.000; OR: 1.200; IC 95%: 0,3102-4.643; alelos: p=1.000; OR: 1.192; IC 95%: 0.3155-4.505) e se mostraram de acordo com o equilíbrio de Hardy-Weinberg (pacientes: 2 = 0,05, DF 1 e controles: 2=0,18; DF 1). O gene HLA*B27 foi prevalente em pacientes (p<0.0001; OR: 30.343; IC 95%: 11.04883.330). Não foram observadas diferenças estatisticamente significantes nas frequências combinadas dos genótipos ADA com o gene HLAB* 27 entre pacientes (p=1.000; OR: 0.7941; CI 95%: 0.6679.450), controles (p=0.3828; OR: 0.3810; CI 95%: 0.0393.668) e nem para pacientes comparados a controles, ambos HLA-B*27 positivos (p=0.4417; OR: 2.700; CI 95%: 0.2038-35.768). As frequências dos sinais clínicos foram semelhantes para os genótipos ADA*01;*01 e ADA*01;*02, positivos ou negativos para o gene HLA-B*27. Os resultados indicam que o polimorfismo G22A do gene ADA isoladamente ou em conjunto com o gene HLA-B*27 não está associado à espondilite anquilosante na região noroeste do Estado de São Paulo, Brasil.

ASSUNTO(S)

cirurgia cardiovascular espondiloartropatias espondilite anquilosante hla-b*27 adenosina deaminase spondyloartropathies ankylosing spondylitis hla-b*27 adenosine deaminase

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