PAX9 : uma ferramenta evolutiva?

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DATA DE PUBLICAÇÃO

2011

RESUMO

Um dos maiores objetivos na ciência atual é poder relacionar alterações nos genes a mudanças nas morfologias de organismos multicelulares. Além disso, é importante poder determinar se estas modificações foram obras do acaso ou se a seleção natural teve um papel central moldando a forma e o tamanho das criaturas vivas. A busca por nutrientes e sua utilização é uma das questões mais básicas para a sobrevivência de uma espécie. Em mamíferos a diversificação e especialização dos dentes para triturar, rasgar e mastigar diferentes tipos de comida possibilitou um incremento na geração de energia e representou uma inovação chave para a sobrevivência deste grupo. No presente estudo foi investigado o gene PAX9, que codifica um fator de transcrição chave no desenvolvimento da dentição de mamíferos. Para 125 indivíduos de origem ameríndia foi seqüenciado o exon 3 (138 pb), conjuntamente com as regiões intrônicas flanqueadoras 5´e 3´(232 pb e 220 pb, respectivamente) e os dados integrados com a informação disponível para a mesma região de 115 indivíduos de diferentes origens geográficas. Além disso, os exons 2, 3 e 4 (627 pb, 138 pb e 240 pb respectivamente) foram seqüenciados do DNA de 25 espécies de mamíferos e agrupados com os dados disponíveis de mais 29 espécies. Em humanos, o polimorfismo Ala240Pro possui uma distribuição variada entre os Ameríndios da América do Sul e está presente em Esquimós, Asiáticos e Europeus, mas não está presente entre os Afro-Americanos. O panorama que surge é que provavelmente a partir da saída da África a freqüência da mutação Ala240Pro aumenta, sendo possivelmente selecionada positivamente, o que pode estar relacionado à agenesia do terceiro molar, ou ainda, estar associado a genes conectados a adaptações ao frio. Com a chegada dos Ameríndios a regiões equatoriais, outro cenário parece dominar a evolução do exon 3, seja pela perda inicial da possível vantagem adaptativa, ou por causa da ação da deriva genética amplamente documentada nestas populações. Provavelmente em algum momento na história destas populações, fatores casuais poderiam ter sido preponderantes às restrições funcionais da proteína. Em geral, há uma maior variabilidade em nível de aminoácidos no exon 3 considerando todos os mamíferos estudados quando comparada com a do exon 2, ficando o exon 4 numa posição intermediária. O exon 3 seria um exemplo notável de uma situação que conferiria “evolvabilidade” ao PAX 9.

ASSUNTO(S)

gene primatas variacao genetica

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