Gene
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1. O que é fenilcetonúria?
A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética rara, que afeta aproximadamente 1 a cada 10.000 pessoas e envolve o metabolismo de proteínas. Para nascer com fenilcetonúria, um bebê tem que ter herdado o gene da fenilcetonúria de ambos os pais. Frequentemente, os pais não sabem que carregam o gene.
Quando comemos alimen
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Qual a importância do exame de eletroforese de hemoglobina na APS?
A detecção precoce de portadores do traço falciforme permite o aconselhamento e/ou orientação genética aos portadores pelos profissionais da equipe de Atenção Primária à Saúde (APS), na medida em que casais de risco têm chance de optarem ou não por uma gestação, tais como tratamento de infecções e crises álgicas, profilaxia anti-infeccio
Núcleo de Telessaúde Sergipe. Publicado em: 12/06/2023
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3. O que é demência?
Demência é o declínio geral das habilidades mentais, como memória, linguagem e raciocínio que persiste por toda a vida e pode interferir com as atividades normais da pessoa e seus relacionamentos. Pessoas com demência podem se tornar confusas, incapaz de lembrar as coisas ou perder habilidades que antes tinham, incluindo as tarefas do dia-a-dia.
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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4. É necessário encaminhar pacientes com traço falciforme ao hematologista?
Não é necessário encaminhar pacientes com traço falciforme ao hematologista.
Portadores de traço falciforme não possuem uma doença, mas uma característica genética que não requer tratamento.
Esse achado é detectado pela eletroforese de hemoglobina ou pelo Teste do Pezinho que identifica mutação de um alelo do gene da hemoglobina,
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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5. O que é acidose láctica congênita?
A acidose láctica congênita é uma alteração do pH sanguíneo observada em recém nascidos portadores de Doença Metabólica Hereditária.
As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são doenças raras, causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de p
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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6. (SOF Arquivada) Quais as orientações de enfermagem que podemos oferecer a uma mãe nos casos de intolerância a lactose e galactosemia?
clássica e uma doença metabólica hereditária caracterizada pela deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase, que provoca deterioração neurológica progressiva, cataratas e alterações nos aparelhos digestivo e renal.
O rastreio sistemático neonatal deveria permitir a identificação de todos os possíveis doentes com galact
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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7. PNPLA3 GENE POLYMORPHISM AND RED MEAT CONSUMPTION INCREASED FIBROSIS RISK IN NASH BIOPSY-PROVEN PATIENTS UNDER MEDICAL FOLLOW-UP IN A TERTIARY CENTER IN SOUTHWEST BRAZIL
RESUMO Contexto: Estudos recentes mostram um aumento da doença hepática gordurosa não alcoólica (DHGNA) em populações com maior consumo de carne vermelha, processada e cozida em altas temperaturas. Por outro lado, o polimorfismo rs738409 no gene Patatin-like fosfolipase contendo 3 (PNPLA3) tem sido implicado na suscetibilidade à DHGNA e fibrose hepá
Arquivos de Gastroenterologia. Publicado em: 2023
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8. “Genomic Homeopathy” proposal: use of auto-isotherapic of DNA as a modulator of gene expression in chronic diseases
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2023
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9. The complete chloroplast genome sequence of Vincetoxicum mongolicum (Apocynaceae), a perennial medicinal herb
Abstract Vincetoxicum mongolicum Maxim. (1876), is a perennial medicinal herb, widely distributed in the Loess Plateau of China. Here, we sequenced, assembled, and annotated the complete chloroplast (cp) genome of V. mongolicum, and compared the highly variable gene regions and phylogenetic positions between V. mongolicum and other related species. Results s
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2023
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10. Evaluation of toxin-antitoxin genes, antibiotic resistance, and virulence genes in Pseudomonas aeruginosa isolates
SUMMARY OBJECTIVE: Toxin-antitoxin genes RelBE and HigBA are known to be involved in the formation of biofilm, which is an important virulence factor for Pseudomonas aeruginosa. The purpose of this study was to determine the presence of toxin-antitoxin genes and exoenzyme S and exotoxin A virulence genes in P. aeruginosa isolates and whether there is a rela
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2023
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11. Systematic review on fecal calprotectin in cystic fibrosis
Abstract Objectives: Fecal calprotectin is an inflammatory marker used for monitoring intestinal diseases. It has been studied as a marker of intestinal inflammation in cystic fibrosis (CF), a multi-systemic genetic disease caused by alterations to the CFTR gene. Manifestations of the disease favor a systemic inflammation not limited to the respiratory trac
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2023
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12. A germline-targeted genetic screen for xrn-2 suppressors identifies a novel gene C34C12.2 in Caenorhabditis elegans
Abstract XRN2 is an evolutionarily conserved 5’-to-3’ exoribonuclease, which degrades or trims various types of RNA in the nucleus. Although XRN-2 is essential for embryogenesis, larval development and reproduction in Caenorhabditis elegans, relevant molecular pathways remain unidentified. Here we create a germline-specific xrn-2 conditional mutant and p
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2023