Ophthalmological manifestations of the Schuurs-Hoeijmakers syndrome: a case report
AUTOR(ES)
Silva, Mariana W. de Barros e; Martins, Alline; Medeiros, Analine L. de; Vasconcelos, Adriano de; Ventura, Camila V.
FONTE
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2022
RESUMO
RESUMO Trata-se de um relato de caso de um paciente do sexo masculino de 2 anos de idade com atraso cognitivo, anormalidades faciais e microcórnea no olho direito encaminhado para investigação oftalmológica. O exame oftalmológico inicial evidenciou hipertelorismo, epicanto, nistagmo, esotropia e microcórnea no olho direito. O exame sob anestesia revelou microftalmia no olho direito e coloboma de íris, retina e nervo óptico em ambos os olhos. Foi realizado sequenciamento completo do exoma que mostrou uma variante patogênica heterozigótica no PACS1. A variante patogênica no PACS1 em associação com os achados clínicos apresentados confirmou o diagnóstico da síndrome de Schuurs-Hoeijmakers). Acredita-se este seja o estudo a descrever microcórnea e microftalmia como manifestações oculares adicionais da síndrome de Schuurs-Hoeijmakers.
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