Neurofibromatose Tipo 1: mais comum e mais grave do que se imagina

AUTOR(ES)
DATA DE PUBLICAÇÃO

2008

RESUMO

Racional: A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante que se caracteriza por alterações neurocutâneas com acometimento multissistêmico, além de apresentar características clínicas e gravidade variáveis. Trata-se de doença comum, que pode gerar grande impacto na qualidade de vida dos pacientes, com manifestações clínicas e complicações atualmente mais controláveis, embora ainda sejam muitas vezes graves e fatais. Objetivo: O presente estudo objetivou determinar a prevalência dos critérios diagnósticos e complicações da NF1 e compará-los aos resultados de estudos nacionais e internacionais, avaliar gravidade e visibilidade da doença e quantificar algumas manifestações menos comuns como baixa estatura, macrocrania, força muscular, alterações da voz e motricidade oral nos pacientes com NF1 atendidos no Centro de Referência em Neurofibromatose de Minas Gerais (CRNF-MG). Casuística e Métodos: Uma amostra de 182 pacientes atendidos no Centro de Referência em Neurofibromatose de Minas Gerais (CRNF-MG) foi avaliada quanto à freqüência de manifestações clínicas e complicações da NF1. A gravidade e a visibilidade foram avaliadas com o uso de escalas específicas. As alterações da motricidade oral e da voz foram verificadas com uso do software Vox-Metria, e a medida quantitativa da força muscular realizada com uso de dinamômetro. Resultados: As manifestações clínicas habituais da NF1 observadas neste estudo são semelhantes às descritas na literatura. Entretanto mais de 50% dos pacientes apresentaram gravidade e visibilidade moderada e grave. A incidência de macrocrania e baixa estatura foi maior nos pacientes do CRNF-MG. As alterações da voz e da motricidade oral foram pela primeira vez quantificadas, com rouquidão e distúrbios da motricidade oral observadas em mais de 60% dos pacientes. A força muscular estava reduzida em 67% dos pacientes. Conclusões: O perfil clínico destes pacientes é semelhante aos relatos prévios da literatura. Mais da metade dos pacientes avaliados apresenta as formas moderada e grave da doença (gravidade e visibilidade), incluindo baixa estatura, macrocrania, distúrbios da voz e da motricidade oral e redução da força muscular. Os resultados desta pesquisa contrariam o conceito tradicional de que a NF1 é uma doença benigna e demonstram alguns aspectos clínicos, ainda não descritos na literatura.

ASSUNTO(S)

neurofibromatose 1/complicações decs dissertações acadêmicas decs prevalência decs estudos de casos e controles decs estudo comparativo decs neurofibromatose 1/diagnóstico decs

Documentos Relacionados

Se o seu (des)orientador pediu para você fazer os Resultados e Discussão no TCC, mas não te explicou o que é isso e nem mostrou Como Fazer, este artigo é para você! Você quer Aprender Definitivamente O Que São e Como Fazer os Resultados e Discussão no seu TCC, não quer? Então, você tem que dar uma olhada no VÍDEO deste artigo. Aprenda de maneira Rápida e Definitiva Como Fazer os Resultados e Discussão no TCC, com exemplos Simples e Objetivos para trabalhos com Pesquisa de Campo Ler artigo

Como fazer TCC? Nas últimas semanas tenho visto milhares de alunos com dificuldades, sem saber o que fazer, que simplesmente ficam parados na frente do computador e não conseguem escrever uma única palavra sequer. Neste texto, nós vamos ver como mudar essa situação de uma vez por todas! Alguns alunos me mandam e-mails perguntando Como Fazer TCC passo a passo. Bom, em primeiro lugar, essa é uma dificuldade muito comum, vivida por 99,9% dos alunos de faculdades no Brasil e no mundo! Os outros 0,01% Ler artigo

Uma Monografia Pronta em 5 Passos? Veja como isso é possível AGORA! Seu TCC é uma Monografia?… hum… como é que eu vou te dizer isso… o gato subiu no telhado… Tô Brincando! Mas eu tenho uma boa e uma má notícia para te dar. Qual você quer primeiro?… bom, não vai dar para esperar você responder, então, vou começar pela ruim mesmo: a monografia é o modelo de TCC que mais tem volume de conteúdo, principalmente se a gente comparar com um artigo científico, por exemplo. Ler artigo

Um Artigo Científico Pronto em 5 Passos? Como? É exatamente isso que você vai ver aqui. Então, você tem que fazer um Artigo Científico? Esse é modelo do seu TCC? Pode abrir um leve sorriso, afinal, o Artigo Científico é o modelo que menos exige conteúdo de texto. Trocando em miúdos, é o menor dos trabalhos acadêmicos em termos de volume de texto. Assim como todos os demais Trabalhos Científicos e Acadêmicos, o Artigo Científico Pronto tem apenas 3 Elementos: Introdução, Desenvolvimento e Conclusão. E, antes Ler artigo

Que tal aprender, de uma vez por todas, como fazer uma Justificativa de TCC, aplicando a poderosa técnica do Roteiro de Consequências? É impressionante! O quê? A técnica do Roteiro de Consequências? Sim. Ela também. E você vai conhecer essa técnica no vídeo deste artigo e vai ver Como Fazer a Justificativa do TCC com base em 2 exemplos simples e práticos. Para você, finalmente, deixar a sua Justificativa de TCC pronta! Mas, primeiro, eu preciso dizer: É impressionante! Como a Justificativa é um ponto Ler artigo