Neurofibromatose Tipo 1: mais comum e mais grave do que se imagina

AUTOR(ES)
DATA DE PUBLICAÇÃO

2008

RESUMO

Racional: A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante que se caracteriza por alterações neurocutâneas com acometimento multissistêmico, além de apresentar características clínicas e gravidade variáveis. Trata-se de doença comum, que pode gerar grande impacto na qualidade de vida dos pacientes, com manifestações clínicas e complicações atualmente mais controláveis, embora ainda sejam muitas vezes graves e fatais. Objetivo: O presente estudo objetivou determinar a prevalência dos critérios diagnósticos e complicações da NF1 e compará-los aos resultados de estudos nacionais e internacionais, avaliar gravidade e visibilidade da doença e quantificar algumas manifestações menos comuns como baixa estatura, macrocrania, força muscular, alterações da voz e motricidade oral nos pacientes com NF1 atendidos no Centro de Referência em Neurofibromatose de Minas Gerais (CRNF-MG). Casuística e Métodos: Uma amostra de 182 pacientes atendidos no Centro de Referência em Neurofibromatose de Minas Gerais (CRNF-MG) foi avaliada quanto à freqüência de manifestações clínicas e complicações da NF1. A gravidade e a visibilidade foram avaliadas com o uso de escalas específicas. As alterações da motricidade oral e da voz foram verificadas com uso do software Vox-Metria, e a medida quantitativa da força muscular realizada com uso de dinamômetro. Resultados: As manifestações clínicas habituais da NF1 observadas neste estudo são semelhantes às descritas na literatura. Entretanto mais de 50% dos pacientes apresentaram gravidade e visibilidade moderada e grave. A incidência de macrocrania e baixa estatura foi maior nos pacientes do CRNF-MG. As alterações da voz e da motricidade oral foram pela primeira vez quantificadas, com rouquidão e distúrbios da motricidade oral observadas em mais de 60% dos pacientes. A força muscular estava reduzida em 67% dos pacientes. Conclusões: O perfil clínico destes pacientes é semelhante aos relatos prévios da literatura. Mais da metade dos pacientes avaliados apresenta as formas moderada e grave da doença (gravidade e visibilidade), incluindo baixa estatura, macrocrania, distúrbios da voz e da motricidade oral e redução da força muscular. Os resultados desta pesquisa contrariam o conceito tradicional de que a NF1 é uma doença benigna e demonstram alguns aspectos clínicos, ainda não descritos na literatura.

ASSUNTO(S)

neurofibromatose 1/complicações decs dissertações acadêmicas decs prevalência decs estudos de casos e controles decs estudo comparativo decs neurofibromatose 1/diagnóstico decs

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