MUTAÇÕES NO CROMOSSOMA 9 E O ESPECTRO DFT-ELA: REVISÃO SISTEMÁTICA DE ESTUDOS DE NEUROIMAGEM
AUTOR(ES)
Prado, Laura de Godoy Rousseff, Bicalho, Isabella Carolina Santos, Magalhães, Daiane, Caramelli, Paulo, Teixeira, Antônio Lúcio, Souza, Leonardo Cruz de
FONTE
Dement. neuropsychol.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2015-12
RESUMO
RESUMO OBJETIVO Realizar uma revisão sistemática da literatura sobre os estudos de neuroimagem da demência frontotemporal (DFT) e esclerose lateral amiotrófica (ELA), associadas à mutação C9ORF72. Métodos A pesquisa foi realizada nas bases PubMed e LILACS com os seguintes termos:C9ORF72, MRI, SPECT, PET, ALS, FTD. Nenhum filtro foi utilizado. RESULTADOS Vinte artigos foram incluídos. A maioria dos estudos encontrou, nos portadores da expansão C9ORF72, envolvimento significativo das regiões frontotemporais, incluindo o córtex pré-frontal e também o cíngulo, regiões subcorticais (especialmente o tálamo) e regiões posteriores, como os lobos parietal e occipital. A conectividade funcional também foi investigada e disfunção sensório-motora foi demonstrada no estriado e no tálamo em pacientes com a variante comportamental da DFT associada à expansão C9ORF72. Alguns trabalhos não evidenciaram alterações significativas na neuroimagem. CONCLUSÃO A inclusão de pacientes em diferentes estágios da doença, a variabilidade dos métodos de neuroimagem utilizados nos estudos e os distintos fenótipos de C9ORF72 podem contribuir para a heterogeneidade dos resultados.
ASSUNTO(S)
esclerose lateral amiotrófica demência frontotemporal expansão c9orf72 neuroimagem
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