Investigação diagnóstica de erros inatos do metabolismo em um hospital universitário
AUTOR(ES)
Amâncio, Fátima Aparecida Mazzini, Scalco, Fernanda Bertão, Coelho, Cláudio Antonio Rabello
FONTE
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial
DATA DE PUBLICAÇÃO
2007-06
RESUMO
OBJETIVOS: Estabelecer a freqüência de erros inatos do metabolismo (EIMs) em uma amostra de pacientes com hipótese diagnóstica de EIM proveniente do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu da Universidade Estadual Paulista (UNESP) e analisar a metodologia empregada nessa investigação. AMOSTRA E MÉTODOS: Foram triadas para EIM, por testes químicos e técnicas cromatográficas, 1.233 amostras de urina de 905 pacientes. RESULTADOS: O diagnóstico de EIM foi estabelecido em 18 (1,98%) pacientes; 12 deles apresentaram triagem (testes químicos e cromatografias) alterada para EIM. Todos os pacientes foram diagnosticados por análises enzimáticas. CONCLUSÃO: A freqüência de EIMs diagnosticados neste estudo (1,98%), quando comparada com a literatura, foi satisfatória, uma vez que este grupo de pacientes foi proveniente de um único hospital. A metodologia provou ser eficaz, indicando 12 casos de EIM entre os 18 diagnosticados. O estudo mostra a importância de laboratórios especializados na detecção deste tipo de patologia.
ASSUNTO(S)
erros inatos do metabolismo triagem
Documentos Relacionados
- Tratamento de erros inatos do metabolismo
- APRESENTAÇÃO CLÍNICA INICIAL DOS CASOS DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DE UM HOSPITAL PEDIÁTRICO DE REFERÊNCIA: AINDA UM DESAFIO DIAGNÓSTICO
- Avaliação de um serviço pioneiro de informações sobre erros inatos do metabolismo no Brasil
- Serviço de informações sobre erros inatos do metabolismo - SIEM
- Avaliação antropométrica de pacientes com suspeita de erros inatos do metabolismo