Erros Inatos Do Metabolismo
Mostrando 1-12 de 111 artigos, teses e dissertações.
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1. O que é acidose láctica congênita?
A acidose láctica congênita é uma alteração do pH sanguíneo observada em recém nascidos portadores de Doença Metabólica Hereditária.
As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são doenças raras, causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de p
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Porfirias hepáticas agudas para o neurologista: conceitos atuais e perspectivas
RESUMO Introdução: As porfirias hepáticas agudas representam um grupo de doenças metabólicas hereditárias complexas em expansão, decorrentes de erros inatos do metabolismo, envolvendo a via de biossíntese do grupamento heme. Objetivo: realizar revisão dos principais aspectos clínicos e terapêuticos associados com as porfirias hepáticas agudas.
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2021-01
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3. Homocistinúria clássica e ceratocone: um relato de caso
RESUMO Homocistinúria é parte de um grupo de doenças genéticas chamado erros inatos do metabolismo. É caracterizada por uma deficiência da enzima que converte a homocisteína em cistationina. O ceratocone é uma patologia oftalmológica caracterizada pelo afinamento do estroma corneano, o que faz com que a córnea assuma um formato cônico. Há pouca i
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2018-08
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4. Aumento dos níveis de quitotriosidase em um paciente com síndrome de Alagille: associação ou coincidência?
RESUMO Descrevemos o caso de um paciente do sexo masculino com síndrome de Alagille (SA), o qual manifestou aumento do nível da enzima quitotriosidase (ChT). Avaliamos os fatores que pudessem justificar a relação entre AS e ChT. O paciente apresentou icterícia colestática, tinha dismorfias faciais, cardiopatia congênita e manifestou um breve quadro de
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2018-02
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5. Conhecimento de pais quanto a triagem neonatal, contribuição do website Portal dos Bebês - Teste do pezinho
RESUMO Objetivo: verificar conhecimento de mães sobre o Teste do Pezinho, desenvolver conteúdos sobre este teste” para disponibilizar no website “Portal dos Bebês”, avaliar e validar o material informativo desenvolvido. Métodos: este estudo foi realizado em três fases. A primeira trata-se de um estudo descritivo com a participação de 105 mães
Rev. CEFAC. Publicado em: 2017-08
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6. APRESENTAÇÃO CLÍNICA INICIAL DOS CASOS DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DE UM HOSPITAL PEDIÁTRICO DE REFERÊNCIA: AINDA UM DESAFIO DIAGNÓSTICO
RESUMO Objetivo: Avaliar a apresentação clínica inicial dos casos com diagnóstico confirmado de erros inatos do metabolismo (EIM) em um serviço de referência em atendimento pediátrico. Métodos: Estudo clínico, observacional, com delineamento transversal e de coleta retrospectiva em consulta ambulatorial de 2009 a 2013. Critério de inclusão: pa
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 31/07/2017
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7. Desfecho neurológico em pacientes com erros inatos do metabolismo submetidos a transplante de células tronco hematopoiéticas. O que devemos esperar?
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-12
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8. Síndrome de hipoventilação central congênita associada à doença de Hirschsprung: relato de caso e revisão de literatura
Resumo Objetivo: Relatar caso de neonato com episódios de apneias recorrentes, diagnosticado com síndrome de hipoventilação central congênita (SHCC) associada à doença de Hirschsprung (DH), o que configurou síndrome de Haddad. Descrição do caso: Terceiro filho de casal não consanguíneo, nascido a termo, parto normal sem intercorrências, peso e
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2016-09
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9. Avanços e novas tecnologias para o estudo das doenças mitocondriais
RESUMO As doenças genéticas mitocondriais são responsáveis pelos erros inatos do metabolismo mais comuns, causados por mutações tanto em genes nucleares como no DNA mitocondrial. Este artigo apresenta a origem procariótica dessa organela, e a relação entre os genomas nuclear e mitocondrial, bem como modelos evolutivos correntes para esses mecanismos
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2016-06
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10. Valores de referência de aminoácidos por cromatografia líquida de alta eficiência em amostras de plasma de crianças brasileiras
RESUMO Introdução: A cromatografia líquida de alta eficiência é uma técnica utilizada para quantificação de aminoácidos no plasma. A definição de intervalos de referência na população é importante para o diagnóstico e o monitoramento de indivíduos com aminoacidopatias. Objetivos: Os objetivos do presente estudo foram validar um método de
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 26/04/2016
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11. Doença da urina de xarope de bordo no Brasil: um panorama das últimas duas décadas
OBJETIVO: Caracterizar uma amostra de pacientes brasileiros com a doença da urina de xarope de bordo (DXB) diagnosticados entre 1992 e 2011. MÉTODOS: Os pacientes foram identificados por meio de um laboratório de referência nacional para o diagnóstico de DXB e por meio do contato com outros serviços de genética médica no Brasil. Os dados foram colet
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2015-06
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12. Doença de depósito de glicogênio tipo I: perfil clínico e laboratorial
OBJETIVOS: Caracterizar o perfil clínico, laboratorial e antropométrico de uma amostra de pacientes brasileiros com doença de depósito de glicogênio tipo I tratados em um ambulatório de referência para erros inatos do metabolismo. MÉTODOS: Este foi um estudo ambulatorial transversal com base em uma estratégia de amostragem de conveniência. Fo
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2014-12