Hiperostose cortical generalizada associada com baixa estatura e membros inferiores arqueados em uma grande famÃlia consangÃÃnea

AUTOR(ES)

Ruy Lyra da Silva Filho

DATA DE PUBLICAÇÃO

2003

RESUMO

We describe a large inbred kindred (13 affected persons) with generalized cortical hyperostosis. Living affected individuals ranged in age from 10 to 64 years. Short stature, bowing of the lower limbs, elevated serum alkaline phosphatase level, and hypophosphatemia also were consistent findings. This combination of anomalies appears to be either a variant form of Van Buchem disease or, most likely, a distinct type of sclerosing bone dysplasia

ASSUNTO(S)

hiperostose cortical famÃlia consangÃÃnea displasia esquelÃtica genetica

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