Glaucoma congenito primario : uma entidade genetica heterogenea
AUTOR(ES)
Andrea Trevas Maciel
DATA DE PUBLICAÇÃO
1986
RESUMO
A visão clássica sobre o mecanismo de herança do glaucoma congênito primário é a que essa anomalia é sempre transmitida de modo autossômico recessivo monogênico. A análise dos dados familiais de 1408 portadores dessa anomalia mostra que o glaucoma congênito primário é, na verdade, uma entidade genética heterogênea, visto que foi possível detectar pelo menos duas formas autossômicas monogênicas dessa doença, sendo uma dominante e outra recessiva. Há, ainda, um grande contingente de anômalos cuja etiologia (genética) não fui passível determinar. Assim sendo é fundamental, tanto para o geneticista quanto para o o oftalmologista, que se procure distinguir as diferentes entidades genético-clínicas ao nível anatômico e/ou bioquímico
ASSUNTO(S)
ACESSO AO ARTIGO
http://libdigi.unicamp.br/document/?code=vtls000052162Documentos Relacionados
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