Genótipo e história natural em indivíduos não aparentados com fenilcetonúria e comportamento autístico

Descrevemos três indivíduos não aparentados, dois do sexo masculino (com idades de 35 e nove anos) e um do sexo feminino (com idade de oito anos) apresentando fenilcetonúria diagnosticada tardiamente e comportamento autístico, todos com adesão limitada ao tratamento dietético resultando em altos níveis plasmáticos de fenilalanina, especialmente no indivíduo mais velho. Os achados clínicos incluem hipopigmentação de cabelos, retardo mental grave com ausência de desenvolvimento da linguagem verbal e sintomas autísticos nos três pacientes, enquanto outros achados neurológicos com...

• Assuntos:

  • autismo
  • história natural
  • distúrbios invasivos do desenvolvimento
  • hidroxilase de fenilalanina
  • fenilcetonúria