Frequência relativa de diagnósticos neuromusculares comuns em um serviço de referência
AUTOR(ES)
Cotta, Ana, Paim, Júlia Filardi, Carvalho, Elmano, da-Cunha-Júnior, Antonio Lopes, Navarro, Monica M., Valicek, Jaquelin, Menezes, Miriam Melo, Nunes, Simone Vilela, Xavier-Neto, Rafael, Baptista Junior, Sidney, Lima, Luciano Romero, Takata, Reinaldo Issao, Vargas, Antonio Pedro
FONTE
Arq. Neuro-Psiquiatr.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2017-11
RESUMO
RESUMO O procedimento diagnóstico neuromuscular é complexo. O conhecimento da frequência relativa das doenças neuromusculares em uma população é importante para utilização dos testes diagnósticos mais apropriados. Objetivo: Relatar a frequência relativa de doenças neuromusculares em um centro de referência. Métodos: Revisão de prontuários de pacientes com suspeita de miopatia em 17 anos. Resultados: Dentre 3412 exames, 1603 (46,98%) foram confirmatórios: 782 (48,78%) estudos moleculares e 821 (51,21%) biópsias musculares. Os diagnósticos mais frequentes foram: distrofinopatia 460 (28,70%), mitocondriopatia 330 (20.59%), atrofia muscular espinhal 158 (9,86%), distrofia muscular cintura-membros 157 (9,79%), distrofia miotônica de Steinert 138 (8,61%), distrofia muscular face-escápulo-umeral 99 (6,17%) e outros diagnósticos 261 (16,28%). Conclusão: Utilizando as técnicas diagnósticas atualmente disponíveis em nosso serviço, o diagnóstico específico do subtipo de distrofia muscular cintura-membros foi obtido em 61% dos pacientes. O diagnóstico neuromuscular apropriado é importante para o aconselhamento genético, orientações de reabilitação e tratamento precoce de complicações respiratórias e cardíacas.
ASSUNTO(S)
diagnóstico doenças neuromusculares biópsia epidemiologia
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