Estudo molecular em individuos submetidos ao implante coclear

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DATA DE PUBLICAÇÃO

2005

RESUMO

A forma mais comum de surdez não-sindrômica com padrão de herança autossômico recessivo é causada por mutações no gene GJB2 (que codifica a proteína conexina 26). Recentemente duas deleções que interrompem o gene GJB6 (que codifica a proteína conexina 30), próximo ao gene GJB2, chamadas del(GJB6-D13S1830) e del(GJB6-D13S1854) foram descritas na presença de mutações in trans no outro alelo do gene GJB2. Dentre todas as mutações descritas até o momento, a mutação 35delG no gene GJB2 é a mais comum e é encontrada praticamente em todas as populações estudadas. Dados preliminares sugerem que as alterações causadas devido a mutações no gene GJB2 não afetam as células do gânglio espiral, as quais constituem o principal alvo de estimulação do implante coclear. Além disso, acredita-se que a sobrevida das células do gânglio espiral é fator determinante ao sucesso do implante. Desta forma, foram estudados 115 pacientes candidatos ou submetidos ao implante coclear com perda auditiva não-sindrômica de etiologia não esclarecida a fim de se determinar à prevalência de mutações nos genes GJB2 e GJB6, assim como mutações em genes mitocondriais 12S rRNA e tRNASer(UCN) em pacientes candidatos e submetidos ao implante coclear. Como resultado foram encontrados 42,85% de indivíduos com mutações, incluindo duas novas alterações no gene GJB2 ambas em heterozigose (W172X e K168R), um paciente homozigoto para a del(GJB6-D13S1830), e um paciente com a mutação mitocondrial A1555G. Concluindo, esses resultados estabelecem que o rastrearnento genético proporciona o diagnóstico etiológico, importante para o aconselhamento genético podendo fornecer um melhor prognóstico para o implante coclear, como sugerido em estudos prévios

ASSUNTO(S)

cochlear implants surdez testes de mutagenicidade implantes cocleares mutagenicity tests deafness

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